O modificare a genei ASXL2 a fost identificată la un bărbat, în vârstă de 8 ani, care este mai mare decât media (macrosomie), are un semn de naștere mare pe frunte (hemangiom glabelar), o scădere a substanței albe din creier (atrofie). a substanței albe cerebrale) și învățare. dificultăți (sindromul Shashi-Pena) ( citește descrierea completă ).

Abstract
Mecanismele prin care expresia genelor este reglată de zinc sunt centrale pentru homeostazia zincului celular. În acest context, dovezile pentru implicarea dishomoeostasis zincului în etiologia bolilor, inclusiv diabetul de tip 2, boala Alzheimer și cancerul, evidențiază importanța exprimării genelor reglate de zinc. Mecanismele elucidate în bacterii și drojdii oferă exemple de diferite moduri posibile de reglare a genelor sensibile la zinc, care implică legarea reglată de zinc a activatorilor și represorilor transcripționali la regiunile promotoare ale genei. Un mecanism de reglare transcripțională la mamifer care mediază reglarea în sus a transcripției indusă de zinc, implicând factorul de transcripție MTF1 (factor de transcripție 1 de legare a elementelor de răspuns la metal), a fost studiat pe larg. Răspunsurile genelor în direcția opusă (niveluri reduse de ARNm ca răspuns la disponibilitatea crescută a zincului) au fost observate în celulele de mamifere, dar un proces specific de reglare transcripțională responsabil pentru un astfel de răspuns încă nu a fost identificat. Apar exemple de factori de transcripție unici sensibili la zinc care reglează expresia genelor în direcții opuse. Deși reprimarea transcripțională indusă de zinc de către MTF1 este o posibilă explicație în unele cazuri specifice, un astfel de mecanism nu poate explica reprimarea de către zinc a tuturor genelor de mamifere care arată acest mod de reglare, indicând existența unor mecanisme încă necaracterizate de transcripție reglată de zinc. în celulele de mamifere. În plus, descoperirile recente dezvăluie un rol pentru efectele zincului asupra stabilității ARNm în reglarea transportatorilor specifici de zinc.