În timp ce rolul ASLX1 în hematopoieză și leucemie a fost intens studiat, rolul ASLX2 este neclar. Aici, autorii arată că ASLX2 este necesar pentru auto-reînnoirea normală a celulelor stem hematopoietice, în timp ce pierderea Asxl2 promovează leucemogeneza, explicând astfel mutațiile observate frecvent la pacienții cu LMA

• Această genă codifică un membru al unei familii de regulatori epigenetici care leagă diferite enzime modificatoare de histonă și sunt implicate în asamblarea factorilor de transcripție la loci genomici specifici. Mutațiile care apar în mod natural ale acestei gene sunt asociate cu cancerul în mai multe tipuri de țesuturi (sân, vezică urinară, pancreas, ovar, prostată și sânge). Această genă joacă un rol important în neurodezvoltarea, funcția cardiacă, adipogeneză și osteoclastogeneză. [furnizat de RefSeq, februarie 2017]

• Rezumatul GeneCards pentru gena ASXL2

  ASXL2 (ASXL Transcriptional Regulator 2) este o genă care codifică proteine. Bolile asociate cu ASXL2 includ sindromul Shashi-Pena și sindromul Bainbridge-Ropers . Printre căile sale asociate se numără Metabolismul proteinelor și Deubiquitinarea . Adnotările Ontologiei genelor (GO) legate de această genă includ legarea receptorului activat de proliferatorul peroxizomal . Un paralog important al acestei gene este ASXL3 .

• Sindromul Shashi-Pena (SHAPNS) [MIM: 617190 ]: un sindrom autosomal dominant caracterizat prin întârzierea dezvoltării psihomotorii, dizabilitate intelectuală de severitate variabilă, macrocefalie, ochi proeminenți, sprâncene arcuite, hipertelorism, un nev glabelar flammeus, dificultăți de hrăn
• ire neonatală și hipotonie. . Unii pacienți pot avea, de asemenea, defect septal atrial, hipoglicemie episodică, modificări ale densității minerale osoase și/sau convulsii. { ECO:0000269 PubMed:27693232}. Notă=Boala este cauzată de variante care afectează gena reprezentată în această intrare.
• Notă=O aberație cromozomială care implică ASXL2 este o cauză a sindromului mielodisplazic legat de terapie. Translocarea t(2;8)(p23;p11.2) cu KAT6A generează o proteină de fuziune KAT6A-ASXL2
• ASXH2

  FLJ10898

  KIAA1685
  Chromosomal location 

  2p23.3

  (la unii pacienți)
  întârzierea dezvoltării psihomotorii
  pierderea volumului substanței albe mai mult
  
  

  Ochi cap și gât:
  hipertelorism
  proptoză
  ochi proeminenți
  sprâncene arcuite
  
  

  Fața capului și gâtului: față lungă
  retrognathia
  
  
  

  Inimă cardiovasculară:
  defect septal atrial
  
  

  Țesut moale muscular:
  hipotonie
  
  

  Mâinile scheletice:
  cute palmare adânci

  Scheletice:
  osteoporoză (la unii pacienți)
  vârsta osoasă avansată (la unii pacienți)
  fracturi (la unii pacienți)ventriculomegalie

  (la unii pacienți)
  întârzierea dezvoltării psihomotorii
  pierderea volumului substanței albe mai mult
  
  

  Ochi cap și gât:
  ptoză
  hipertelorism
  proptoză
  ochi proeminenți
  sprâncene arcuite
  
  

  Fața capului și gâtului: față lungă
  retrognathia
  
  
  

  Inimă cardiovasculară:
  defect septal atrial
  
  

  Țesut moale muscular:
  hipotonie
  
  

  Mâinile scheletice:
  cute palmare adânci
  
  

  Scheletice:
  osteoporoză (la unii pacienți)
  vârsta osoasă avansată (la unii pacienți)
  fracturi (la unii pacienți)
• 
  
• 
  
  
• 
  
• 
  
• 
  
• 
  
• 
  
• 
  
• 
  
• 
  
• 
  
•