Prin utilizarea unei rețele naționale și a instrumentelor de cartografiere a genelor, cercetătorii au putut identifica o tulburare genetică nouă și fără nume.

Tulburarea a apărut pentru prima dată când un băiețel de 3 ani cu întârzieri ușoare de dezvoltare și caracteristici fizice, inclusiv o circumferință mare a corpului și a capului, a apărut la Duke University School of Medicine.

Vandana Shashi, medicul copilului și profesor de pediatrie la Divizia de Genetică Medicală de la Duke, a făcut o călătorie pentru a rezolva acest caz medical misterios, potrivit unui comunicat de presă. În încercarea de a rezolva cazul, Shashi a folosit instrumentele rețelei de boli nediagnosticate (UDN), care leagă Duke și alte șase site-uri de predare medicală din întreaga țară, care reunesc informații și inovații despre boli rare și inexplicabile.

După ce au efectuat o analiză genetică, cercetătorii au descoperit o mutație a genei ASXL3, care nu a fost niciodată identificată ca fiind cauza unei boli. După conectarea cu alte laboratoare de cercetare UDK și cu o bază de date internațională de gene și caracteristici ale bolii numită GeneMatcher, cercetătorii au reușit să găsească 5 copii suplimentari care aveau aceleași caracteristici fizice și mutația genei ASXL2, în decurs de 6 săptămâni.

Descoperirile au fost publicate în Jurnalul American de Genetică Umană .

„Acum putem spune cu siguranță că aceasta este o boală nou identificată. Cu doar 1 caz, nu am putea spune că mutația genei a fost cauza de bază”, a spus Shashi. „Dar cu 6 cazuri, toate cu aceeași mutație ASXL2, este definitiv.”

Noua boală are asemănări cu alte 2 tulburări genetice rare , numite sindromul Bohring-Opitz și sindromul Bainbridge-Ropers, care ambele apar din gene înrudite. Sindromul Bohring-Opitz se dezvoltă ca urmare a unei mutații a genei ASXL1, în timp ce sindromul Bainbridge-Ropers este cauzat de un defect al genei ASXL3.

Deși rămâne necunoscut cum apare mutația genetică ASXL2, cercetătorii au remarcat că identificarea cauzei principale a stării copiilor este primul pas. În plus, poate ajuta la dezvoltarea de noi abordări și opțiuni de tratament.

Cu toate acestea, există unele beneficii imediate pentru familiile copiilor.

„A fost minunat să fiu conectat cu alte familii care împărtășesc această afecțiune genetică”, a spus Teresa Locklear, mama lui Isaac, care a fost primul pacient care a prezentat mutația la Duke, într-un comunicat de presă. „Când am început, am sperat că vom găsi alte familii cu copii mai mari decât Isaac, pentru a oferi un fel de foaie de parcurs la ce să ne așteptăm. Dar se pare că Isaac este cel mai în vârstă și noi suntem cei care ne împărtășim experiențele cu părinții copiilor mai mici, iar asta a fost atât de plin de satisfacții.”

Cercetătorii au observat că construirea unei comunități de familii cu boli rare și reducerea izolării a avut un impact incredibil.

„Aceste familii se simt cu adevărat singure când copilul lor are în mod clar o tulburare și, totuși, nu există nici un nume pentru aceasta și nicio comunitate de oameni cu care să se poată relaționa cu experiențe comune”, a spus coautorul studiului, Loren del Mar Peña. „Acest lucru îi va ajuta să fie capabili să se conecteze cu alții și să compare notele. Este o afacere uriașă – să știi că nu ești singurul și că mai sunt alți 5 copii acolo.

”https://www.pharmacytimes.com/view/rare-new-genetic-disorder-identified