Mutaţia poate fi definită ca fenomenul prin care se produc modificări în structura şi funcţiile materialului genetic, sub acţiunea factorilor mutageni,o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern,precum iradierea sau virusii.

Procesul prin care se produc mutaţiile,poartă numele de mutageneză.Cum apar mutatiile?Mutaţiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.Mutaţiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutaţii ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. Acest tip de mutaţie nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.Mutaţiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutaţii noi. Mutatiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.

Tipuri de mutaţii umane

dupa cantitatea de material genetic afectat:

Genomice(afecteaza intreg genomul uman) ,Cromozomiale,Genetice(afecteaza una sau mai multe gene)

Mutaţii genetice ce pot interesa întreaga gene, mai mult nucleotide sau unul singur - perechea de nucleotide este cea mai mică unitate de mutaţie - • mutaţii cromosomice sunt modificări structurale ale cromosomilor ce constau în pierderea, câştigul sau rearanjarea unor segmente din cromosom; • mutaţii genomice sunt modificări ale numărului diploid 46 de cromosomi întregi, afectând fie 1-2perechi cromosomi –aneuploidie, fie toţicromosomii, prin adăugarea a 1 -2-3 seturihaploide – poliploidie. •

.Mutațiile constituie, alături de fenomenul recombinării, o inepuizabilă sursă de variabilitate. Prin mutație se înțelege o modificare nenaturală adică anormală şi ereditară a materialului genetic, deci alterări ale mesajului genetic.Mutația poate fi definită şi ca fenomenul prin care se produc modificări în materialul genetic, modificări ce nu sunt provocate de recombinarea genetică.Ele pot apărea în mod spontan și sunt denumite mutații naturale, sau pot fi induse experimental, fiind vorba de mutații artificiale. Mutațiile pot fi definite şi ca modificări discontinue cu efect genetic,după E.Mayr, 1963. Modificarea zestrei ereditare survine brusc, ca raspuns la acțiunea unor factori endogeni sau exogeni. Mutațiile se produc relativ rar, sunt neobişnuite şi imprevizibile şi sunt stabile în timp.Mutația conduce la apariția unor proprietati noi privind structura și funcția materialului genetic, are ca și consecință apariția unor caractere noi, ceea ce înseamnă că detectarea defectului genetic se realizează indirect, prin constatarea efectului fenotipic produs.Mutația poate produce o schimbare detectabila a fenotipului unei celule sau individ. Celula sau organismul cu genotipul modificat, ca urmare a unei mutații a tipului normal, se numeşte mutant. Organismul mutant se defineşte numai prin raport cu tipul normal din care a deviat, care se numeşte sălbatic.

În funcție de modul în care mutaţia se manifestă în cazul eredității: mutații dominante, mutații recesive, mutații codominante. O altă clasificare din cadrul aceleiași categorii ar fi: mutații letale - sunt homozigote determinând apariţia unor indivizi incapabili să supraviețuiască şi mutații semiletale - tot în stare homozigotā dar sunt mai puţin periculoase, un procent dintre indivizii afectați supraviețuiește. 3. După localizarea pe cromozomi sunt mutații autozomale, localizate pe autozomi şi mutații heterozomale, plasate pe heterozomi, cromozomi sexuali sau gonozomi. 4. După efectul pe care îl produc sunt mutaţii: dăunătoare, neutre sau folositoare. 5. După modul de apariție: mutaţii naturale sau spontane și mutaţii artificiale, provocate de om (mai precis de factorii antropici care sunt toxine şi elemente dăunătoare care apar cel mai frecvent în urma activităților industriale). 6. Ince vor fi observate la descendenţi, nu neapărat la descendenţii următoarei generații, pot säri una sau două generații sau mutații somatice - ele pot fi izolate şi reproduse ca linii sau clone mutante la organismele care se înmulțesc vegetativ.

Mutatiile genice

Mutaţiile genice • Unitatea elementara a ereditatii este gena. Ea reprezinta o particula materiala diferentiata in materialul genetic care controleaza sau conditioneaza manifestarea uneia sau amai multor caracteristici ereditare ale unui organism. • Pozitia ocupata de gena in cromozom se numeste locus . • Ca urmare a mutatiei, o gena poate prezenta mai multe variante, denumite alele din care numai cate una singura exista in fiecare cromozom. • Rezulta ca in organismele diploide pentru fiecare caracteristica exista doua gene alele, in timp ce inorganismele haploide exista o singura gena alela . • Alelele se unesc prin fecundare (in zigot, cu structura 2n) sise separa prin diviziune reductionala (in gameti, n). 

• Mutaţiile genice reprezintă modificări ale structurii şi funcţiei genei. • Ele constau într-o modificare survenită în secvenţa normală a nucleotidelor care intră înstructura genei. • Gena poate fi definită modern ca fiind un segment polinucleotidic al moleculei de ADN care deţine , sub formă codificată , informaţia genetică necesară sintezei unei proteine cu structură şi funcţie specifică . 

Genele apărute prin modificarea genelor normale sunt numite gene mutante. • De regulă, genele normale sau sălbatice sunt dominante   (predomină în prima generaţie). •  În rezultatul procesului de mutaţie, una si aceeasi genă poate apărea sub mai multe  forme discrete ,cunoscute sub denumirea de alele . •  Alelele sunt expresii diferențiate ale unui caracter. •  În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaţionale în acesti loci se pot găsi gene polialele. •  În funcţie de plasarea lor în autozomi sau heterozomi, genele pot fi autozomale sau heterozomale .