Ce este o tulburare genetică?

O tulburare genetică apare atunci când o genă (sau gene) are o problemă cu codul său, iar acest lucru cauzează o problemă de sănătate. Uneori, o tulburare genetică apare atunci când un copil o moştenește de la unul sau ambii părinţi. Alteori, se întâmplă doar la copil (şi părinţii nu au tulburarea genetică).O mutație este o modificare a secvenței ADN a unui organism. Mutațiile pot rezulta din erori în replicarea ADN-ului în timpul diviziunii celulare, expunerea la mutageni sau o infecție virală. Mutațiile liniei germinale (care apar în ovule și spermatozoizi) pot fi transmise descendenților, în timp ce mutațiile somatice (care apar în celulele corpului) nu sunt transmise.

Cum se întâmplă tulburările genetice? Diferite lucruri pot provoca o tulburare genetică, cum ar fi:

• o modificare (mutație) într-o genă de pe un cromozom

⚫ o parte lipsă a unui cromozom (numită ştergere)

⚫ gene care trec de la un cromozom la altul

(numită translocare)

 ⚫ un cromozom în plus sau lipsă

⚫ prea puțini sau prea mulți cromozomi sexuali

ASXL2 este conservat în Drosophila, șoareci și oameni și face parte din complexul de reglare a transcripției.  Cu toate acestea, mutațiile ASXL2 sunt rareori raportate la om.

De cele mai multe ori, rearanjamentele cromozomiale au loc în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor . În timpul etapei de recombinare, perechile de cromozomi se rup și schimbă bucăți. Dacă cromozomii se aliniază neuniform sau dacă rupturile nu sunt reparate corespunzător, bucăți de cromozomi pot fi rearanjate.

O rearanjare cromozomială înseamnă că bucăți de cromozomi lipsesc, sunt duplicate (există copii suplimentare) sau sunt mutate.

Efectele variază. Ele depind de bucățile cromozomiale implicate și de modul în care sunt rearanjate. Unele nu au niciun efect, unele sunt incompatibile cu viața, iar altele sunt undeva între ele.

De cele mai multe ori, rearanjamentele cromozomiale au loc în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor. În timpul etapei de recombinare, perechile de cromozomi se rup și schimbă bucăți. Dacă cromozomii se aliniază neuniform sau dacă rupturile nu sunt reparate corespunzător, bucăți de cromozomi pot fi rearanjate. Cromozomii sunt apoi distribuiți în ovul sau spermatozoizi. Dacă celula participă la fertilizare, embrionul ajunge cu bucăți de cromozom suplimentare, lipsă sau rearanjate. Pe măsură ce embrionul crește și celulele se divid, aranjamentul cromozomial este copiat în fiecare celulă din corpul copilului.

Uneori, rearanjamentele cromozomiale au loc imediat după fertilizare. Rearanjarea este apoi copiată în toate sau unele dintre celulele copilului.