duminică, 1 ianuarie 2023

Interactiunea gena-substanta chimica ASXL2

 Adnotări privind interacțiunea genă-chimică     Faceți clic pentru a vedea Vizualizarea rezumat adnotări

  1 până la 58 din 58 de rânduri   
Termen
Calificator
Dovezi
Cu
Referinţă
Note
Sursă
Referințe originale
(+)-catechinăinteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Catechina co-tratată cu proantocianidine din semințe de struguri] are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:24763279
1,2-dimetilhidrazinăinteracțiuni multipleISORGD:16142926480464[1, 2-dimetilhidrazina co-tratată cu acid folic] are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:22206623
1,2-dimetilhidrazinăscade expresiaISORGD:161429264804641, 2-Dimetilhidrazina are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:22206623
1-hidroxipirenscade expresiaISORGD:131231564804641-hidroxipirenul are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:21854004
2,3',4,4',5-pentaclorbifenilcrește expresiaISORGD:16142926480464inca 2 ...CTDPMID:31388691
2,3,7,8-tetraclordibenzodioxinăafectează expresiaISORGD:16142926480464Tetraclorodibenzodioxina afectează expresia ARNm ASXL2CTDPMID:21570461
2,3,7,8-tetraclordibenzodioxinăcrește expresiaEXP 6480464Tetraclorodibenzodioxina are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:32109520
acid 2-hidroxipropanoicscade expresiaISORGD:13123156480464Acidul lactic are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:30851411
2-metilcolinăafectează expresiaISORGD:13123156480464beta-metilcolina afectează expresia ARNm ASXL2CTDPMID:21179406
3-izobutil-1-metil-7H-xantinăinteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Proteina INS co-tratată cu Dexametazonă co-tratată cu 1-Metil-3-izobutilxantină co-tratată cu Indometacin co-tratată cu bisfenol F] are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:28628672
aflatoxina B1crește expresiaISORGD:16142926480464Aflatoxina B1 are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:19770486
aflatoxina B1crește metilareaISORGD:13123156480464Aflatoxina B1 are ca rezultat o metilare crescută a genei ASXL2CTDPMID:27153756
acid aristolohicscade expresiaISORGD:13123156480464acidul aristolohic I are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:33212167
acid arsenoscrește expresiaISORGD:13123156480464Trioxidul de arsen are ca rezultat o expresie crescută a ARNm ASXL2CTDPMID:20458559
atrazinăscade expresiaISORGD:13123156480464Atrazina are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:22378314
benzo[a]pirencrește expresiaISORGD:16142926480464Benzo(a)pirenul are ca rezultat o expresie crescută a ARNm ASXL2CTDPMID:22228805
benzo[a]pirenscade expresiaISORGD:13123156480464Benzo(a)pirenul are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:30453624
benzo[a]piren diol epoxid Iscade expresiaISORGD:13123156480464inca 7 ...CTDPMID:19150397 , PMID:20018196
benzo[a]piren diol epoxid Icrește expresiaISORGD:13123156480464inca 7 ...CTDPMID:26238291
benzo[e]pirenscade metilareaISORGD:13123156480464benzo(e)pirenul are ca rezultat scăderea metilării intronului ASXL2CTDPMID:30157460
bisfenol Acrește expresiaISORGD:16142926480464bisfenolul A are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:35598803
bisfenol Finteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Proteina INS co-tratată cu Dexametazonă co-tratată cu 1-Metil-3-izobutilxantină co-tratată cu Indometacin co-tratată cu bisfenol F] are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:28628672
atom de cadmiuinteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Clorura de cadmiu are ca rezultat creșterea abundenței de cadmiu], ceea ce duce la scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:35301059
diclorura de cadmiuinteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Clorura de cadmiu are ca rezultat creșterea abundenței de cadmiu], ceea ce duce la scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:35301059
cofeinăafectează fosforilareaISORGD:13123156480464Cofeina afectează fosforilarea proteinei ASXL2CTDPMID:35688186
nanotub de carbonscade expresiaISORGD:16142926480464Nanotuburi mai multe...CTDPMID:25554681
CGP 52608interacțiuni multipleISORGD:13123156480464CGP 52608 promovează reacția [proteina RORA se leagă de gena ASXL2]CTDPMID:28238834
colinainteracțiuni multipleISORGD:16142926480464[Deficitul de metionină co-tratat cu deficit de colină co-tratat cu deficit de acid folic] are ca rezultat o metilare crescută a genei ASXL2CTDPMID:20938992
cisplatinăscade fosforilareaISORGD:16142926480464Cisplatin are ca rezultat scăderea fosforilării proteinei ASXL2CTDPMID:22006019
cisplatinăscade expresiaISORGD:13123156480464Cisplatina are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:27594783
copper(II) sulfatecrește expresiaISORGD:13123156480464Sulfatul de cupru are ca rezultat o expresie crescută a ARNm ASXL2CTDPMID:19549813
dexametazonăinteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Proteina INS co-tratată cu Dexametazonă co-tratată cu 1-Metil-3-izobutilxantină co-tratată cu Indometacin co-tratată cu bisfenol F] are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:28628672
trioxid de diarseniccrește expresiaISORGD:13123156480464Trioxidul de arsen are ca rezultat o expresie crescută a ARNm ASXL2CTDPMID:20458559
dicrotofoscrește expresiaISORGD:13123156480464dicrotophos are ca rezultat o expresie crescută a ARNm ASXL2CTDPMID:28302478
dorsomorfinăinteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Proteina NOG co-tratată cu acid valproic co-tratată cu dorsomorfină co-tratată cu 4-(5-benzo(1, 3)dioxol-5-il-4-piridin-2-il-1H-imidazol-2-il )benzamidă] are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:27188386
seleniu elementarscade expresiaISORGD:13123156480464Seleniul are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:19244175
ferohem bscade expresiaISORGD:16142926480464Metabolitul hem are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:19191707
acid folicinteracțiuni multipleISORGD:16142926480464[ încă 1...CTDPMID:20938992 , PMID:22206623
gentamicinacrește expresiaEXP 6480464Gentamicinele au ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:33387578
heme bscade expresiaISORGD:16142926480464Metabolitul hem are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:19191707
acid hexadecanoicscade fosforilareaISORGD:13123156480464Acidul palmitic are ca rezultat scăderea fosforilării proteinei ASXL2CTDPMID:28073184
indometacininteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Proteina INS co-tratată cu Dexametazonă co-tratată cu 1-Metil-3-izobutilxantină co-tratată cu Indometacin co-tratată cu bisfenol F] are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:28628672
L-metioninăinteracțiuni multipleISORGD:16142926480464[Deficitul de metionină co-tratat cu deficit de colină co-tratat cu deficit de acid folic] are ca rezultat o metilare crescută a genei ASXL2CTDPMID:20938992
metapirilenăscade metilareaISORGD:13123156480464Metapirilenul are ca rezultat scăderea metilării intronului ASXL2CTDPMID:30157460
metansulfonat de metilcrește expresiaISORGD:13123156480464Metansulfonatul de metil are ca rezultat o expresie crescută a ARNm ASXL2CTDPMID:23649840
paracetamolafectează expresiaISORGD:16142926480464Acetaminofenul afectează expresia ARNm ASXL2CTDPMID:17562736
fenobarbitalafectează expresiaISORGD:16142926480464Fenobarbitalul afectează expresia ARNm ASXL2CTDPMID:23091169
acid rac-lacticscade expresiaISORGD:13123156480464Acidul lactic are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:30851411
SB 431542interacțiuni multipleISORGD:13123156480464[Proteina NOG co-tratată cu acid valproic co-tratată cu dorsomorfină co-tratată cu 4-(5-benzo(1, 3)dioxol-5-il-4-piridin-2-il-1H-imidazol-2-il )benzamidă] are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:27188386
atom de seleniuscade expresiaISORGD:13123156480464Seleniul are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:19244175
atom de argintcrește expresiaISORGD:13123156480464Argintul are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:26014281
argint(0)crește expresiaISORGD:13123156480464Argintul are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:26014281
tricostatina Acrește expresiaISORGD:13123156480464tricostatina A are ca rezultat o expresie crescută a ARNm ASXL2CTDPMID:24935251
troglitazonăscade expresiaISORGD:16142926480464troglitazona are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:28973697
tungstenscade expresiaISORGD:16142926480464Tungstenul are ca rezultat scăderea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:30912803
acid valproiccrește expresiaISORGD:13123156480464Acidul valproic are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:23179753 , PMID:26272509
acid valproicinteracțiuni multipleISORGD:13123156480464[Proteina NOG co-tratată cu acid valproic co-tratată cu dorsomorfină co-tratată cu 4-(5-benzo(1, 3)dioxol-5-il-4-piridin-2-il-1H-imidazol-2-il )benzamidă] are ca rezultat creșterea expresiei ARNm ASXL2CTDPMID:27188386
acid valproicafectează îmbinareaEXP 6480464Acidul valproic afectează splicing-ul ARNm 

Studiu ASXL2

 Un nou studiu dezvăluie un rol critic al ASXL2 în menținerea funcțiilor normale ale HSC și suprimarea afecțiunilor maligne mieloide

O nouă cercetare publicată în Nature Communications a raportat că pierderea Asxl2 modifică auto-reînnoirea și soarta celulelor stem hematopoietice (HSC), ducând la o boală asemănătoare sindromului mielodisplazic la șoareci. Studiul, realizat de Dr. WANG Qianfei de la Institutul de Genomică din Beijing, Academia Chineză de Științe și Dr. YANG Fengchu și XU Mingjiang de la Universitatea din Miami Miller School of Medicine, au dezvăluit un rol esențial al ASXL2 în menținerea funcțiilor normale ale HSC.Celulele stem hematopoietice (HSC) sunt celulele stem care dau naștere tuturor liniilor de celule sanguine. Echilibrul dintre auto-reînnoirea HSC și specificarea descendenței este guvernat de interacțiunea dintre stimuli multipli, inclusiv factorii epigenetici.Alterările epigenetice joacă un rol critic în afecțiunile maligne mieloide prin stabilirea unor profiluri specifice de expresie a genelor. ASXL2, ca o proteină Polycomb presupusă, este frecvent mutată în afecțiunile maligne mieloide și se asociază cu o incidență cumulativă mai mare a recăderilor.Pentru a investiga rolul ASXL2 în hematopoieza normală și malignă, oamenii de știință au utilizat un model murin cu knockout Asxl2 pentru a determina fenotipurile bolii ale pierderii Asxl1 și efectele asupra modificărilor histonelor și a transcriptomului.Ei au descoperit că pierderea Asxl2 a dus la o boală asemănătoare sindromului mielodisplazic (MDS) la șoareci, evidențiată de pancitopenie, trăsături displazice ale celulelor mieloide și diferențierea înclinată către liniile mieloide.Șoarecii Asxl2-/- au afișat o frecvență crescută a HSC-urilor pe termen lung (LT). Celulele de măduvă osoasă (BM) de la șoarecii Asxl2-/- sau Asxl2+/- au indus o transformare leucemică la receptorii iradiați letal, indicând un efect autonom de celule al pierderii Asxl2 asupra patogenezei malignităților mieloide.

 Analizele ARN-seq și bioinformatice au identificat gene exprimate aberant în celulele BM Lin-cKit+ (LK) de la șoareci Asxl2-/-, care au fost asociate cu funcția HSC, apoptoza celulară și mielopoieza.Analiza de integrare a ARN-seq și ChIP-seq a arătat că H3K27ac și H3K4me1/2, care sunt asociate cu transcripția activă, au fost modificate la loci genomici specifici în celulele Asxl2-/- LK.Foarte important, expresia modificată a genei a fost asociată cu aceste semne de histone dereglate. În total, aceste date au demonstrat că ASXL2 reglează programul transcripțional hematopoietic prin modificări ale histonelor, pentru a menține funcțiile normale ale HSC și pentru a suprima tumorile maligne mieloide.În ultimii ani, studiile de genomică a cancerului au arătat că clonele pre-leucemice sunt necesare pentru patogeneza malignităților hematopoietice. Alterările somatice ale regulatorilor epigenetici, inclusiv ASXL2 , sunt recurente la pacienții cu afecțiuni maligne mieloide, inclusiv SMD și leucemie mieloidă acută. Aceste mutații somatice sunt evenimente critice în clonele pre-leucemice.Acest studiu dezvăluie un rol esențial al ASXL2 în menținerea funcțiilor HSC și suprimarea afecțiunilor maligne mieloide, oferind o mare promisiune pentru diagnosticarea precoce și tratamentul viitor al cancerelor.Această lucrare a fost susținută parțial de granturi de la Programul național de cercetare de bază cheie din China Fundația Națională de Științe Naturale din China și Academia Chineză de Științe.ASXL2, care este frecvent mutat în afecțiunile maligne mieloide, joacă un supresor tumoral în menținerea funcțiilor HSC prin modificări ale histonelor (Imagine de grupul lui WANG Qianfei)ASXL1, ASXL2 și ASXL3 sunt omologi umani ai Drosophila Asx (piepteni sexuali suplimentari) și funcționează ca regulatori epigenetici prin recrutarea complexelor represoare ale grupului Polycomb (PRC) și complexelor activatoare ale grupului Trithorax. 13 12 Proteinele ASXL pot interacționa cu BAP1, NCOA1, EZH2, WTIP și receptorii nucleari, ceea ce sugerează diverse funcții ale membrilor familiei ASXL în reglarea epigenetică și transcripțională.

Mutațiile pot rezulta din erori în replicarea ADN-ului în timpul diviziunii celulare, expunerea la mutageni sau o infecție virală . Mutațiile germinale (care apar în ovule și spermatozoizi) pot fi transmise descendenților, în timp ce mutațiile somatice (care apar în celulele corpului) nu sunt transmise.Mutațiile genelor pot fi clasificate în două moduri majore:

  • Mutațiile ereditare sunt moștenite de la un părinte și sunt prezente pe tot parcursul vieții unei persoane în aproape fiecare celulă din organism. Aceste mutații sunt numite și mutații ale liniei germinale, deoarece sunt prezente în ovulul sau spermatozoizii părintelui, care sunt numite și celule germinale. Când un ovul și un spermatozoid se unesc, ovulul fertilizat rezultat primește ADN de la ambii părinți. Dacă acest ADN are o mutație, copilul care crește din ovulul fecundat va avea mutația în fiecare dintre celulele sale.
  • Mutațiile dobândite (sau somatice) apar la un moment dat în timpul vieții unei persoane și sunt prezente numai în anumite celule, nu în fiecare celulă din organism. Aceste modificări pot fi cauzate de factori de mediu, cum ar fi radiațiile ultraviolete de la soare, sau pot apărea dacă se comite o greșeală, deoarece ADN-ul se copiază pe sine în timpul diviziunii celulare. Mutațiile dobândite în celulele somatice (altele decât celulele spermatozoizilor și ovulelor) nu pot fi transmise generației următoare.

Modificările genetice care sunt descrise ca mutații de novo (noi) pot fi fie ereditare, fie somatice

În unele cazuri, mutația are loc în ovulul sau sperma unei persoane, dar nu este prezentă în niciuna dintre celelalte celule ale persoanei. În alte cazuri, mutația are loc în ovulul fecundat la scurt timp după unirea ovulului și a spermatozoizilor. (De multe ori este imposibil să spunem exact când a avut loc o mutație de novo.) Pe măsură ce ovulul fertilizat se divide, fiecare celulă rezultată din embrionul în creștere va avea mutația. Mutațiile de novo pot explica tulburările genetice în care un copil afectat are o mutație în fiecare celulă din organism, dar părinții nu au și nu există istoric familial al tulburării.

Drugs & Compounds for ASXL2 Gene

Protocol infectie urinara

 Protocol infectie urinara pentru adulti 2 picaturi de Tamaie, 2 picaturi de Oregano 2 picaturi de Onguard de 3 ori pe zi.

sâmbătă, 31 decembrie 2022

Cea mai drăguță jucărie pe olx

 Jucărie pluș Steiff Nrommi Yeti 




Tort mere cu zahar ars

 Pasii:pregatire caramel, mere cu unt calite,crema zahar ars,pandispan.

Se prepara caramelul,se adauga merele,peste merele calite si puse in vasul cu caramel se adauga crema zahar ars,se lasa sa se faca la cuptor si se adauga pandispanul,se lasa iar la copt,se orneaza cu frisca.

5mere,50g unt,100ml apa

Se curata 5mere mari,le taiem cuburi,le calim pana se inmoaie dar raman intregi si scade apa ,. in 50g unt +100ml apa,dam usor cu lingura.

Intre BB timp,topim200g zahar intr-un vas,apoi il intindem miscand vasul si pe peretii acestuia.

Punem merele calite,pe fundul vasului unde am topit zaharul .

Pregatim compozitia crema zahar ars,pe care o adaugam peste mere,si o lasam la cuptor40min.

8oua 

200g zahar 

1l lapte

Se bat ouale cu totul 10min,spuma,se adauga zaharul,apoi 1lapte. 

Se baga la cuptor 40min.

Aluat pandispan

5oua

5linguri zahar

5linguri ulei,

5linguri faina

Praf de copt

Se bat albusurile spuma ,se adauga zaharul,galbenusurile,faina,praf de copt.

Se coace 40min la foc mic.





vineri, 30 decembrie 2022

Mutatii genetice

 Mutaţia poate fi definită ca fenomenul prin care se produc modificări în structura şi funcţiile materialului genetic, sub acţiunea factorilor mutageni,o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern,precum iradierea sau virusii.

Procesul prin care se produc mutaţiile,poartă numele de mutageneză.Cum apar mutatiile?Mutaţiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.Mutaţiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutaţii ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. Acest tip de mutaţie nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.Mutaţiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutaţii noi. Mutatiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.

Tipuri de mutaţii umane

dupa cantitatea de material genetic afectat:

Genomice(afecteaza intreg genomul uman) ,Cromozomiale,Genetice(afecteaza una sau mai multe gene)

Mutaţii genetice ce pot interesa întreaga gene, mai mult nucleotide sau unul singur - perechea de nucleotide este cea mai mică unitate de mutaţie - • mutaţii cromosomice sunt modificări structurale ale cromosomilor ce constau în pierderea, câştigul sau rearanjarea unor segmente din cromosom; • mutaţii genomice sunt modificări ale numărului diploid 46 de cromosomi întregi, afectând fie 1-2perechi cromosomi –aneuploidie, fie toţicromosomii, prin adăugarea a 1 -2-3 seturihaploide – poliploidie. •

.Mutațiile constituie, alături de fenomenul recombinării, o inepuizabilă sursă de variabilitate. Prin mutație se înțelege o modificare nenaturală adică anormală şi ereditară a materialului genetic, deci alterări ale mesajului genetic.Mutația poate fi definită şi ca fenomenul prin care se produc modificări în materialul genetic, modificări ce nu sunt provocate de recombinarea genetică.Ele pot apărea în mod spontan și sunt denumite mutații naturale, sau pot fi induse experimental, fiind vorba de mutații artificiale. Mutațiile pot fi definite şi ca modificări discontinue cu efect genetic,după E.Mayr, 1963. Modificarea zestrei ereditare survine brusc, ca raspuns la acțiunea unor factori endogeni sau exogeni. Mutațiile se produc relativ rar, sunt neobişnuite şi imprevizibile şi sunt stabile în timp.Mutația conduce la apariția unor proprietati noi privind structura și funcția materialului genetic, are ca și consecință apariția unor caractere noi, ceea ce înseamnă că detectarea defectului genetic se realizează indirect, prin constatarea efectului fenotipic produs.Mutația poate produce o schimbare detectabila a fenotipului unei celule sau individ. Celula sau organismul cu genotipul modificat, ca urmare a unei mutații a tipului normal, se numeşte mutant. Organismul mutant se defineşte numai prin raport cu tipul normal din care a deviat, care se numeşte sălbatic.

În funcție de modul în care mutaţia se manifestă în cazul eredității: mutații dominante, mutații recesive, mutații codominante. O altă clasificare din cadrul aceleiași categorii ar fi: mutații letale - sunt homozigote determinând apariţia unor indivizi incapabili să supraviețuiască şi mutații semiletale - tot în stare homozigotā dar sunt mai puţin periculoase, un procent dintre indivizii afectați supraviețuiește. 3. După localizarea pe cromozomi sunt mutații autozomale, localizate pe autozomi şi mutații heterozomale, plasate pe heterozomi, cromozomi sexuali sau gonozomi. 4. După efectul pe care îl produc sunt mutaţii: dăunătoare, neutre sau folositoare. 5. După modul de apariție: mutaţii naturale sau spontane și mutaţii artificiale, provocate de om (mai precis de factorii antropici care sunt toxine şi elemente dăunătoare care apar cel mai frecvent în urma activităților industriale). 6. Ince vor fi observate la descendenţi, nu neapărat la descendenţii următoarei generații, pot säri una sau două generații sau mutații somatice - ele pot fi izolate şi reproduse ca linii sau clone mutante la organismele care se înmulțesc vegetativ.

Mutatiile genice

Mutaţiile genice • Unitatea elementara a ereditatii este gena. Ea reprezinta o particula materiala diferentiata in materialul genetic care controleaza sau conditioneaza manifestarea uneia sau amai multor caracteristici ereditare ale unui organism. • Pozitia ocupata de gena in cromozom se numeste locus . • Ca urmare a mutatiei, o gena poate prezenta mai multe variante, denumite alele din care numai cate una singura exista in fiecare cromozom. • Rezulta ca in organismele diploide pentru fiecare caracteristica exista doua gene alele, in timp ce inorganismele haploide exista o singura gena alela . • Alelele se unesc prin fecundare (in zigot, cu structura 2n) sise separa prin diviziune reductionala (in gameti, n). 

• Mutaţiile genice reprezintă modificări ale structurii şi funcţiei genei. • Ele constau într-o modificare survenită în secvenţa normală a nucleotidelor care intră înstructura genei. • Gena poate fi definită modern ca fiind un segment polinucleotidic al moleculei de ADN care deţine , sub formă codificată , informaţia genetică necesară sintezei unei proteine cu structură şi funcţie specifică . 

Genele apărute prin modificarea genelor normale sunt numite gene mutante. • De regulă, genele normale sau sălbatice sunt dominante   (predomină în prima generaţie). •  În rezultatul procesului de mutaţie, una si aceeasi genă poate apărea sub mai multe  forme discrete ,cunoscute sub denumirea de alele . •  Alelele sunt expresii diferențiate ale unui caracter. •  În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaţionale în acesti loci se pot găsi gene polialele. •  În funcţie de plasarea lor în autozomi sau heterozomi, genele pot fi autozomale sau heterozomale .