Despre ASXL2

 Studiile eligibile au fost căutate sistematic din PubMed, Embase și Biblioteca Cochrane

-mutațiilor heterozigote în genele suplimentare Sex-Combs-Like 2 (ASXL2)

Shashi pena

la:

Caracteristici clinice

De la HPO

Afișează tot Ascunde tot

• Anomalii ale capului sau gâtului
  • Vârf nazal lat
  • Pliul epicantal
  • Sprânceana foarte arcuită
  • Fata lunga
  • Glabelă proeminentă
  • buza superioară subțire vermilion
• Anomalii ale membrelor
  • Pliu palmar profund
  • Hipertonia membrelor
  • Metacarpian scurt
• Anomalii de metabolism/homeostazie
  • Hipoglicemie
• Anormalitatea dezvoltării prenatale sau a nașterii
  • Ventriculomegalie fetală ușoară
• Anomalii ale sistemului cardiovascular
  • Defect septal atrial
  • Dilatarea spațiilor Virchow-Robin
  • Ductus arteriosus patent
• Anomalii ale sistemului digestiv
  • Dificultăți de hrănire în copilărie
• Anormalitate a ochiului
  • Hipertelorism
  • Proptoza
  • Ptoza
• Anomalii ale sistemului genito-urinar
  • Ageneza renală unilaterală
• Anormalitate a tegumentului
  • Malformație capilară
  • Hipertricoza
  • Gene lungi
  • Nevus flammeus al frunții
  • Sinofrys
• Anomalii ale sistemului musculo-scheletic
  • Maturarea scheletică accelerată
  • hipotonie
  • Sindromul Klippel-Feil
  • Cifoza
  • Macrocefalie
  • Osteoporoza
  • Retrognatia
  • Scolioza
• Anomalii ale sistemului nervos
  • Întârzierea dezvoltării vorbirii și a limbajului
  • Convulsii febrile (în intervalul de vârstă de la 3 luni la 6 ani)
  • Întârziere globală în dezvoltare
  • Dizabilitate intelectuală
  • Convulsii
  • Ventriculomegalie
• Malformația urechii
  • Ureche în formă de cupă
  • Urechi coborâte
  • Helix suprapliat
  • Urechi rotite posterior
• Anormalitate de creștere
  • Restricția creșterii fetale
  • Sursa:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/?term=Asxl2