Despre ASXL2
vineri, ianuarie 27, 2023Studiile eligibile au fost căutate sistematic din PubMed, Embase și Biblioteca Cochrane
-mutațiilor heterozigote în genele suplimentare Sex-Combs-Like 2 (ASXL2)
Shashi pena
De la HPO
- Anomalii ale capului sau gâtului
- Anomalii ale membrelor
- Anomalii de metabolism/homeostazie
- Anormalitatea dezvoltării prenatale sau a nașterii
- Anomalii ale sistemului cardiovascular
- Anomalii ale sistemului digestiv
- Anormalitate a ochiului
- Anomalii ale sistemului genito-urinar
- Anormalitate a tegumentului
- Anomalii ale sistemului musculo-scheletic
- Anomalii ale sistemului nervos
- Malformația urechii
- Anormalitate de creștere
- Restricția creșterii fetale
- Sursa:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/?term=Asxl2
0 comentarii
Comentati va rog!