Cauze tulburari genetice,despre gena ASXL2As

Ce este o tulburare genetică?

O tulburare genetică apare atunci când o genă (sau gene) are o problemă cu codul său, iar acest lucru cauzează o problemă de sănătate. Uneori, o tulburare genetică apare atunci când un copil o moştenește de la unul sau ambii părinţi. Alteori, se întâmplă doar la copil (şi părinţii nu au tulburarea genetică).O mutație este o modificare a secvenței ADN a unui organism. Mutațiile pot rezulta din erori în replicarea ADN-ului în timpul diviziunii celulare, expunerea la mutageni sau o infecție virală. Mutațiile liniei germinale (care apar în ovule și spermatozoizi) pot fi transmise descendenților, în timp ce mutațiile somatice (care apar în celulele corpului) nu sunt transmise.

Cum se întâmplă tulburările genetice? Diferite lucruri pot provoca o tulburare genetică, cum ar fi:

• o modificare (mutație) într-o genă de pe un cromozom

⚫ o parte lipsă a unui cromozom (numită ştergere)

⚫ gene care trec de la un cromozom la altul

(numită translocare)

 ⚫ un cromozom în plus sau lipsă

⚫ prea puțini sau prea mulți cromozomi sexuali

ASXL2 este conservat în Drosophila, șoareci și oameni și face parte din complexul de reglare a transcripției.  Cu toate acestea, mutațiile ASXL2 sunt rareori raportate la om.

De cele mai multe ori, rearanjamentele cromozomiale au loc în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor . În timpul etapei de recombinare, perechile de cromozomi se rup și schimbă bucăți. Dacă cromozomii se aliniază neuniform sau dacă rupturile nu sunt reparate corespunzător, bucăți de cromozomi pot fi rearanjate.

O rearanjare cromozomială înseamnă că bucăți de cromozomi lipsesc, sunt duplicate (există copii suplimentare) sau sunt mutate.

Efectele variază. Ele depind de bucățile cromozomiale implicate și de modul în care sunt rearanjate. Unele nu au niciun efect, unele sunt incompatibile cu viața, iar altele sunt undeva între ele.

De cele mai multe ori, rearanjamentele cromozomiale au loc în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor. În timpul etapei de recombinare, perechile de cromozomi se rup și schimbă bucăți. Dacă cromozomii se aliniază neuniform sau dacă rupturile nu sunt reparate corespunzător, bucăți de cromozomi pot fi rearanjate. Cromozomii sunt apoi distribuiți în ovul sau spermatozoizi. Dacă celula participă la fertilizare, embrionul ajunge cu bucăți de cromozom suplimentare, lipsă sau rearanjate. Pe măsură ce embrionul crește și celulele se divid, aranjamentul cromozomial este copiat în fiecare celulă din corpul copilului.

Uneori, rearanjamentele cromozomiale au loc imediat după fertilizare. Rearanjarea este apoi copiată în toate sau unele dintre celulele copilului.

Variante ASXL2

 https://mastermind.genomenon.com/detail?gene=asxl2&disease=all%20diseases

AD: moștenire autozomal dominantă

Mutațiile genetice autozomale se caracterizează prin apariția unor sindroame

autozomale -gena e situata pe un autozom

Sinonime gena ASXL2

 Cunoscut și ca: KIAA1685, FLJ10898, ASXH2, ENSG00000143970

Studiu deschis persoanelor eligibile ASXL2

 https://clinicaltrials.ucbraid.org/asxl2-gene-mutation

Doctor Osato

Dr. Masaharu Osato este medic internist în Torrance, CA și este afiliat la Providence Little Company of Mary Medical Center - Torrance.

 Un comentariu interesant aici:https://anca10.sunphoto.ro/LEACURI__din__batrini

Bună tuturor, sunt aici pentru a da propriul meu verdict despre remediul pe care Dr. Osato îl trimite oamenilor pentru a-i vindeca de herpes și HIV. Medicamentul Dr. Osato din plante este cel mai bun remediu pentru Herpes1&2 și HIV/SIDA, am fost purtător de Herpes și am văzut o mărturie pe Youtube despre modul în care Dr. Osato vindecă Herpesul cu ierburi, am decis să am un contact cu el și i-am cerut soluții. și a început remediul pentru sănătatea mea și mi-a pregătit cura pe bază de plante și mi-a trimis-o prin UPS și mi-a dat instrucțiuni despre cum să-l folosesc pe care le-am urmat pe bună dreptate și după 14 zile de la luarea medicamentului pe bază de plante am fost la un test de sânge. iar rezultatul meu a fost negativ. Am așteptat 3 luni să-mi confirm rezultatul înainte de a împărtăși această mărturie și, de asemenea, să mă observ dacă aș avea un focar și nu mi-a ieșit nimic din corpul meu, am fost la un alt test de sânge după 3 luni de testare Negativ și rezultatul arată în continuare Herpes Negativ iar doctorul meu era destul de sigur că m-am vindecat complet de herpes și mi-a confirmat că nu am herpes. Slavă Domnului, acum totul este în regulă, sunt vindecat de medicină pe bază de plante Dr. Osato, îi sunt foarte recunoscător Dr. Osato și nu voi înceta să-i public numele pe internet din cauza muncii bune pe care a făcut-o pentru mine, puteți contacta Dr. Osato pe e-mail: osatoherbalcure@gmail.com Sau îl puteți suna și pe WhatsApp la +2347051705853. Site-ul său este osatoherbalcure.wordpress.com

DOCTORUL OSATO POATE ȘI VINDECA URMĂTOAREA BOALA:-

1. HIV/SIDA
2. HERPES
3. CANCER DE TOATE FELUL
4. HPV
5. Hepatita A,B,C
6. Diabet
7. BOLI CRONICE

Remedii naturiste pentru vindecarea HIV/SIDA și herpes sunați și whatsapp dr. Osato la +2347051705853 pentru a vă vindeca și a scăpa de virusul din organism

Shasi Pena sindrom

 Instrumentele de cartografiere genetică identifică o boală rară cauzată de mutația genei ASXL2, care are similarități cu alte tulburări genetice rare.

Prin utilizarea unei rețele naționale și a instrumentelor de cartografiere a genelor, cercetătorii au putut identifica o tulburare genetică nouă și fără nume.

Tulburarea a apărut pentru prima dată când un băiețel de 3 ani cu întârzieri ușoare de dezvoltare și caracteristici fizice, inclusiv o circumferință mare a corpului și a capului, a apărut la Duke University School of Medicine.

Vandana Shashi, medicul copilului și profesor de pediatrie la Divizia de Genetică Medicală de la Duke, a făcut o călătorie pentru a rezolva acest caz medical misterios, potrivit unui comunicat de presă. În încercarea de a rezolva cazul, Shashi a folosit instrumentele rețelei de boli nediagnosticate (UDN), care leagă Duke și alte șase site-uri de predare medicală din întreaga țară, care reunesc informații și inovații despre boli rare și inexplicabile.

După ce au efectuat o analiză genetică, cercetătorii au descoperit o mutație a genei ASXL3, care nu a fost niciodată identificată ca fiind cauza unei boli. După conectarea cu alte laboratoare de cercetare UDK și cu o bază de date internațională de gene și caracteristici ale bolii numită GeneMatcher, cercetătorii au reușit să găsească 5 copii suplimentari care aveau aceleași caracteristici fizice și mutația genei ASXL2, în decurs de 6 săptămâni.

Descoperirile au fost publicate în Jurnalul American de Genetică Umană .

„Acum putem spune cu siguranță că aceasta este o boală nou identificată. Cu doar 1 caz, nu am putea spune că mutația genei a fost cauza de bază”, a spus Shashi. „Dar cu 6 cazuri, toate cu aceeași mutație ASXL2, este definitiv.”

Noua boală are asemănări cu alte 2 tulburări genetice rare , numite sindromul Bohring-Opitz și sindromul Bainbridge-Ropers, care ambele apar din gene înrudite. Sindromul Bohring-Opitz se dezvoltă ca urmare a unei mutații a genei ASXL1, în timp ce sindromul Bainbridge-Ropers este cauzat de un defect al genei ASXL3.

Deși rămâne necunoscut cum apare mutația genetică ASXL2, cercetătorii au remarcat că identificarea cauzei principale a stării copiilor este primul pas. În plus, poate ajuta la dezvoltarea de noi abordări și opțiuni de tratament.

Cu toate acestea, există unele beneficii imediate pentru familiile copiilor.

„A fost minunat să fiu conectat cu alte familii care împărtășesc această afecțiune genetică”, a spus Teresa Locklear, mama lui Isaac, care a fost primul pacient care a prezentat mutația la Duke, într-un comunicat de presă. „Când am început, am sperat că vom găsi alte familii cu copii mai mari decât Isaac, pentru a oferi un fel de foaie de parcurs la ce să ne așteptăm. Dar se pare că Isaac este cel mai în vârstă și noi suntem cei care ne împărtășim experiențele cu părinții copiilor mai mici, iar asta a fost atât de plin de satisfacții.”

Cercetătorii au observat că construirea unei comunități de familii cu boli rare și reducerea izolării a avut un impact incredibil.

„Aceste familii se simt cu adevărat singure când copilul lor are în mod clar o tulburare și, totuși, nu există nici un nume pentru aceasta și nicio comunitate de oameni cu care să se poată relaționa cu experiențe comune”, a spus coautorul studiului, Loren del Mar Peña. „Acest lucru îi va ajuta să fie capabili să se conecteze cu alții și să compare notele. Este o afacere uriașă – să știi că nu ești singurul și că mai sunt alți 5 copii acolo.

”https://www.pharmacytimes.com/view/rare-new-genetic-disorder-identified

Mutatie ASXL2

 

O genă este unitatea fizică și funcțională de bază a eredității. Genele sunt formate din ADN. Unele gene acționează ca instrucțiuni pentru a produce molecule numite proteine. Cu toate acestea, multe gene nu codifică proteine . La om, genele variază în mărime de la câteva sute de baze ADN la mai mult de 2 milioane de baze. Un efort internațional de cercetare numit Human Genome Project, care a lucrat pentru a determina secvența genomului uman și a identifica genele pe care le conține, a estimat că oamenii au între 20.000 și 25.000 de gene.

Fiecare persoană are două copii ale fiecărei gene, una moștenită de la fiecare părinte. Majoritatea genelor sunt aceleași la toți oamenii, dar un număr mic de gene (mai puțin de 1% din total) sunt ușor diferite între oameni. Alelele sunt forme ale aceleiași gene cu mici diferențe în secvența lor de baze ADN. Aceste mici diferențe contribuie la caracteristicile fizice unice ale fiecărei persoane.

Genele sunt formate din ADN. Fiecare cromozom conține multe gene.

Rezultatele disponibile numai pentru variantele umane

PolyPhen

PolyPhen-2 prezice efectul unei substituții de aminoacizi asupra structurii și funcției unei proteine ​​folosind omologie de secvență, adnotări Pfam, structuri 3D din PDB acolo unde sunt disponibile și o serie de alte baze de date și instrumente (inclusiv DSSP, ncoils etc.). Ca și în cazul SIFT, pentru fiecare substituție de aminoacizi în care am putut calcula o predicție, oferim atât o predicție calitativă (una dintre „probabil dăunătoare”, „posibil dăunătoare”, „benignă” sau „necunoscută”) și un scor. Scorul PolyPhen reprezintă probabilitatea ca o substituție să fie dăunătoare, astfel încât valorile mai apropiate de unul sunt prezise cu mai multă încredere a fi dăunătoare (rețineți că acesta este opusul SIFT). Predicția calitativă se bazează pe rata fals pozitive a modelului de clasificator utilizat pentru a face predicțiile.

Am rulat PolyPhen-2 versiunea 2.2.2 , ediția 405c (disponibilă aici ) urmând toate instrucțiunile autorilor și utilizând setul de proteine ​​neredundante UniProtKB UniRef100 (lansarea 2013_10) ca bază de date de proteine ​​și DSSP (instantaneu 22-Nov-2013) și PDB (instantaneu 22-Nov-2013) ca baze de date structurale. Când calculăm predicțiile, stocăm rezultatele pentru modelele de clasificare antrenate pe seturile de date HumDiv și HumVar. Ambele seturi de rezultate sunt disponibile prin intermediul API-ului de variație, care este implicit la HumVar dacă nu se face nicio selecție. (Vă rugăm să consultați site- ul web sau publicații PolyPhen pentru mai multe detalii despre sistemul de clasificare).

Valoarea polifenului	Predicție calitativă	Exemplu de afișare a site-ului web
mai mare de 0,908	„Probabil dăunător”	0,95
mai mare de 0,446 și mai mic sau egal cu 0,908	„Posibil dăunător”	0,5
mai mic sau egal cu 0,446	"Benign"	0,25
necunoscut	"Necunoscut"	necunoscut

Heterozigotul, în legătură cu genetica, se referă la faptul că a moștenit diferite versiuni (alele) ale unui marker genomic de la fiecare părinte biologic. Astfel, un individ care este heterozigot pentru un marker genomic are două versiuni diferite ale acelui marker. În schimb, un individ care este homozigot pentru un marker are versiuni identice ale acelui marker.

VARIANTA DE SEMNIFICAȚIE NECUNOSCUTĂ (VUS)

La ce rezultate ale testelor mă pot aștepta? Și ce fac după ce le am?

POZITIV, NEGATIV SAU O VARIANȚĂ DE SEMNIFICAȚIE NECUNOSCUTĂ (VUS)

Rezultatele testelor dumneavoastră genetice se vor încadra în una dintre cele trei categorii:

• 

  Pozitiv

• 

  Negativ

• 

  VARIANTA DE SEMNIFICAȚIE NECUNOSCUTĂ (VUS)

• 
  

Scorul PolyPhen-2

Scorul PolyPhen-2 prezice impactul posibil al unei substituții de aminoacizi asupra structurii și funcției unei proteine ​​umane. Acest scor reprezintă probabilitatea ca o înlocuire să fie dăunătoare. Software-ul Ion Reporter™ raportează scorul pph2-prob PolyPhen-2.

Scorul PolyPhen-2 variază de la 0,0 (tolerat) la 1,0 (dăunător). Variantele cu scoruri de 0,0 sunt prezise a fi benigne. Valorile mai apropiate de 1.0 sunt prezise cu mai multă încredere a fi dăunătoare. Scorul poate fi interpretat astfel:

• 0,0 până la 0,15 -- Variantele cu scoruri în acest interval sunt estimate a fi benigne.

• 0,15 până la 1,0 -- Variantele cu scoruri în acest interval sunt posibil dăunătoare.

• 0,85 până la 1,0 -- Variantele cu scoruri în acest interval sunt prezise cu mai multă încredere a fi dăunătoare.

Scorurile PolyPhen-2 și SIFT folosesc același interval, de la 0,0 la 1,0, dar cu sensuri opuse. O variantă cu un scor PolyPhen-2 de 0,0 este estimată a fi benignă. O variantă cu un scor SIFT de 1,0 este estimată a fi benignă

Despre VUS

„În studiul realizat de Vanninen și colab., colaborarea dintre îngrijirea pacientului, cercetare și laboratorul de diagnostic a permis o analiză aprofundată a istoriei clinice a pacienților și a familiilor acestora care să fie combinată cu rezultatele testelor genetice.”

În concluzie, Schleit a considerat că transparența în raportare este extrem de importantă pentru a permite reclasificarea.

„Laboratoarele trebuie să ofere interpretări detaliate care să sublinieze toate dovezile care au fost utilizate pentru a clasifica orice variantă (variante) raportată sau limitările tehnice care ar putea fi incluse în testare. În acest fel, este mai ușor să fii cu ochii pe noile publicații relevante pentru variantă sau genă sau chiar să contactezi un cercetător care studiază acea genă sau tulburare”, a spus Schleit.

Dacă are noroc, o astfel de colaborare ar putea duce la studii suplimentare, cu impact clinic.

Tabelul codurilor genetice. Darryl Leja, NHGRI

Codul genetic este secvența bazelor nucleotidice din acizii nucleici ( ADN și ARN ) care codifică lanțurile de aminoacizi din proteine . ADN-ul este format din cele patru baze nucleotidice: adenina (A), guanina (G), citozina (C) și timina (T). ARN conține nucleotidele adenină, guanină, citozină și uracil (U). Atunci când trei baze nucleotidice continue codifică un aminoacid sau semnalează începutul sau sfârșitul sintezei proteinelor , setul este cunoscut ca un codon. Aceste seturi triplete furnizează instrucțiunile pentru producerea aminoacizilor. Aminoacizii sunt legați împreună pentru a forma proteine.

 Tabelul codurilor genetice. Darryl Leja, NHGRI

Codul genetic este secvența bazelor nucleotidice din acizii nucleici ( ADN și ARN ) care codifică lanțurile de aminoacizi din proteine . ADN-ul este format din cele patru baze nucleotidice: adenina (A), guanina (G), citozina (C) și timina (T). ARN conține nucleotidele adenină, guanină, citozină și uracil (U). Atunci când trei baze nucleotidice continue codifică un aminoacid sau semnalează începutul sau sfârșitul sintezei proteinelor , setul este cunoscut ca un codon. Aceste seturi triplete furnizează instrucțiunile pentru producerea aminoacizilor. Aminoacizii sunt legați împreună pentru a forma proteine.

ASXL2 codifică o proteină care servește ca un regulator epigenetic și este asociat cu diferite tipuri de cancer. Un număr tot mai mare de studii au sugerat că ASXL2 este o genă care conduce la invazie și supraexprimarea ASXL2 este corelată cu prognosticul în cancerul colorectal ( 6 , 7 ). În cancerul de sân, s-a demonstrat că ASXL2 promovează proliferarea tumorii prin legarea ERalpha de metilarea histonelor ( 8 ). În timp ce ASXL2 este identificat a fi esențial pentru hematopoieză, iar pierderea Asxl2 la șoareci poate duce la afecțiuni maligne mieloide ( 9 , 10 ).). În mod colectiv, aceste studii evidențiază faptul că ASXL2 poate juca un rol dublu în tumorigeneză și dezvoltare. Deși cancerul pancreatic este una dintre afecțiunile maligne comune, rolul ASXL2 în cancerul pancreatic rămâne nedefinit.

Orphanet

• Synonym(s) : ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
• Previous symbols and names : additional sex combs like 2 (Drosophila), additional sex combs like 2, transcriptional regulator
• Type : gene with protein product
• Chromosomal location : 2p23.3
• OMIM: 612991
• HGNC: 23805
• UniProtKB: Q76L83
• Genatlas: ASXL2
• GenCC: ASXL2
• Ensembl: ENSG00000143970
• IUPHAR-DB: -
• Reactome: Q76L83
• LOVD: ASXL2

• 
  

•