MTRR

Cel puțin 20 de mutații ale genei MTRR au fost identificate la persoanele cu homocistinurie. Unele dintre aceste mutații modifică aminoacizii individuali din metionin sintetazei reductazei . Alte mutații duc la o versiune anormal de mică, nefuncțională a enzimei.

Mai exact, transformă aminoacidul homocisteină într-un alt aminoacid numit metionină.

Homocistinuria (HCU) este o afecțiune moștenită rară, dar potențial gravă.

Înseamnă că organismul nu poate prelucra aminoacidul metionină. Aceasta provoacă o acumulare dăunătoare de substanțe în sânge și urină.În mod normal, organismele noastre descompun alimentele proteice, precum carnea și peștele, în aminoacizi, care sunt „blocurile de construcție” ale proteinei. Orice aminoacizi care nu sunt necesari sunt de obicei defalcați și eliminați din organism.Bebelușii cu HCU nu sunt capabili să descompună complet aminoacidul metionină, cauzând o acumulare de metionină și o substanță chimică numită homocisteină. Acest lucru poate fi dăunător.MTRR (scrisă ca A66G). Această variantă este asociată cu malformații congenitale care apar în timpul dezvoltării creierului și măduvei spinării (defecte ale tubului neural). Această variantă poate crește și riscul de a avea un copil cu sindromul Down, o afecțiune caracterizată prin dizabilitate intelectuală și probleme de sănătate asociate.

AHCY-01 rs819147 -+ Heterozigot CT C - 31% Cauza genetică a nivelului scăzut de homocisteină și glutation. Testați nivelul din sânge pentru ambele.Riscul pentru sănătate cu această mutație genetică este hipermetioninemia, care este asociată cu o statură mică, homocisteină scăzută și glutation scăzut. Luați în considerare testarea.

BCMO1 rs11645428 -+ Heterozigot GA A - 15% Cauza genetică a deficitului de vitamina A. 

BCMO1 rs12934922 ++ Homozigot TT T - 22% Cauza genetică a deficitului de vitamina A. Consultați pagina Vitamina A pentru detalii.

BCMO1 rs6564851 -+ Heterozigot GT G - 47% Cauza genetică a deficitului de vitamina A. Consultați pagina Vitamina A pentru detalii.

CBS rs4920037 -+ Heterozigot GA A - 13% Cauza genetică a activității reduse a enzimei CBS. Testați homocisteina.

CBS rs2851391 -+ Heterozigot CT T - 38% Cauza genetică a activității reduse a enzimei CBS. Testați homocisteina.

CBS 360 rs1801181 ++ Homozigot AA A - 29% Cauza genetică pentru activitatea enzimatică CBS reglată. Testați homocisteina.

CBS 699 rs234706 -+ Heterozigot GA A - 19% Cauza genetică pentru activitatea enzimatică CBS reglată. Testați homocisteina.

CBS cistationină beta-sintaza .CBS este o genă care codifică enzima cistationin beta-sintaza, care este responsabil de utilizarea vitaminei B6 pentru a transforma aminoacizii homocisteină și serină în cistationina.Condițiile de sănătate asociate cu această genă includ homocistinuria. Când nivelurile de homocisteină sunt afectate, vedem anomalii ale scheletului, probleme cognitive, ochi probleme și coagulare anormală a sângelui. Este important să vă obțineți nivelurile de homocisteină verificat anual, mai ales dacă această mutație este prezentă. Nu este o practică obișnuită pentru medicii să ordone niveluri de homocisteină, așa că trebuie să ceară. De asemenea, luați în considerare obținerea nivelurile tale de B6 verificate anual.SNP-urile CBS sunt de obicei considerate a încetini enzima CBS, potențial cauzatoare homocisteină crescută și niveluri scăzute ale glutationului principal antioxidant. In orice caz,mulți consideră că RS1801181 (CBS 360) și RS234706 (CBS 699) sunt SNP-uri reglementate.Dacă CBS este cu adevărat suprareglat, poate cauza niveluri excesive de amoniac și niveluri de sulfiți. Intestin sănătatea devine primordială în eliminarea amoniacului. Multe produse de pe piață sunt conceput pentru a crește butiratul în colon. Butiratul ajută la eliminarea amoniacului din organismul și este de obicei evaluat pe baza unor teste extensive ale scaunului. La fel și în cazul unui Supreglarea CBS, substanța chimică neurotoxică, sulfitul poate crește. Sulfitul este descompus de enzima SUOX. Maximized Genetics este unul dintre singurele laboratoare care se uită la SNP în cadrul genei SUOX. Aceste SNP-uri ar putea crește și mai mult nivelurile de sulfiți.Reglementările CBS sunt, de asemenea, observate clinic cu compuși toxici și atunci când organismul nivelurile de glutation devin scăzute. Concentrându-se pe reducerea expunerii la toxine și a sănătății intestinale ar trebui să fie foarte luate în considerare.

CYP1A2 rs762551 -- Genul mai sălbatic AA C - 31% metabolizator rapid al cofeinei. Limitați cofeina la mai puțin de 300 mg/zi.

COMT H62H rs4633 ++ Homozigot TT T - 237% Cauza genetică a sensibilității la mercur. Consultați pagina COMT pentru detalii.

COMT V158M rs4680 ++ Homozigot AA A - 36% Gena COMT (îngrijorare) lentă. Consultați pagina COMT pentru detalii.

rs4633 ++ Homozigot

rs4680 ++ Homozigot

este o genă (cu forme multiple) care codifică enzima catecol-O-metiltransferaza, care este utilizată în mod special pentru a descompune neurotransmițătorii din creier, rinichi, ficat și sânge. Acești neurotransmițători joacă un rol important în cortexul prefrontal al creierului, unde impulsivitatea, planificarea, memoria pe termen scurt și emoțiile sunt controlate. Nivelurile de dopamină și norepinefrină sunt deosebit de afectate prin mutaţii ale acestei gene.Preocupările legate de sănătate legate de această mutație genetică se învârt în general în jurul sănătății mintale tulburări. În special, schizofrenia a fost legată de o mutație în COMTV158M snp. Alte tulburări care pot fi legate sunt tulburarea bipolară, tulburările d alimentație,TOC, tulburări de panică și anxietate.Cercetările sugerează că această genă poate fi folosită pentru a alege diferite medicamente legate deADHD.Răspunsul la durere poate fi, de asemenea, legat de această mutație.Dacă această mutație a genei este prezentă, rețineți că stresul este un factor care provoacă inflamație și boala. Lucrați cu medicul dumneavoastră de medicină funcțională pentru a discuta despre scădere inflamație în întregul corp prin crearea unei diete și a unui stil de viață sănătos. De asemenea,luați în considerare un test de acizi organici pentru a căuta nivelurile de neurotransmițători.

DAO (AOC1) rs10156191 -+ Heterozigot

DAOA/DAAO rs3741775 ++ Homozigot CC C - 31% Risc genetic pentru schizofrenie. Testați nivelul de vitamina B2. Luați în considerare la același lucru.

DAOA/DAAO DAO/DAAO (rs3741775) nu trebuie confundat cu gena DAO(AOC1). Este comun printre„Experți în genetică” și site-uri web pentru a le confunda. DAAO este D-amino-acid oxidază șirs3741775 ++ Homozigot descompune D-aminoacizii, în special vizează D-Serina. Țintele enzimei DAO(AOC1).histamina extracelulară și este o genă complet diferită.Se presupune că DAAO SNP este o reglare în sus, ceea ce înseamnă că enzima este mai rapidă decât în mod normal.Acest lucru creează o problemă cu lipsa D-Serinei. D-Serina este un agonist al receptorului NMDA și acest SNP poate duce la o activitate NMDA mai mică care a fost asociată cu schizofrenia. Se poate de asemenea, să fie perturbări în stimularea receptorilor de glutamat. Și, în sfârșit, se crede că SNP-urile aici poate crește potențial producția de oxalat. Dacă sunt prezente simptome de oxalați mari poate doriți să luați în considerare o dietă săracă în oxalat.Persoanele cu DAAO răspund uneori favorabil la Piracetam (500 mg de 2 ori pe zi), Vitamina C,și SAMe. Și încă o dată, nu confunda acest SNP cu AOC1.

DAO (AOC1) rs2052129 -+ Heterozigot GT T - 23% Cauza genetică pentru activitatea scăzută a enzimei DAO. Consultați pagina Histamina pentru detalii.

DAO (AOC1) rs10156191 -+ Heterozigot CT T - 31% Cauza genetică a activității reduse a enzimei DAO. Consultați pagina Histamina pentru detalii.

DAO(AOC1) DAO/AOC1 este o enzimă care degradează histamina extracelulară. 

SNP -ul testat se presupune că va diminua activitatea DAO, conform cercetării curente. Acest lucru poate rezulta în niveluri crescute de histamină și simptome de histamină în exces. Enzima DAO este disponibil comercial pentru suplimentare și ar trebui luat în considerare dacă este de laborator

rs10156191 -+ Heterozigot

rs2052129 -+ Heterozigot

intervalele de histamină sunt crescute împreună cu acest SNP.Suplimentarea DAO are potențialul de a crea amoniac și peroxid de hidrogen.Luați în considerare suplimentarea cu catalază și butirat dacă aceasta devine o problemă. DAO este un cupru și enzima dependentă de B6, așa că și acestea ar trebui evaluate.În cele din urmă, o dietă săracă în histamină ar trebui discutată cu un medic sau un expert în nutriție.

rs10156191 -+ Heterozigot

rs2052129 -+ Heterozigot

Intervalele de histamină sunt crescute împreună cu acest SNP.Suplimentarea DAO are potențialul de a crea amoniac și peroxid de hidrogen.Luați în considerare suplimentarea cu catalază și butirat dacă aceasta devine o problemă. DAO este un cupru și enzima dependentă de B6, așa că și acestea ar trebui evaluate.În cele din urmă, o dietă săracă în histamină ar trebui discutată cu un medic sau un expert în nutriție.

Factorul 5 rs6025 -+ Heterozigot CT T - .00% Cauza genetică a riscului de tromboză de 4 ori. Consultați-vă cu medicul dumneavoastră.

FADS2 rs1535 -+ Heterozigot GA G - 32% Cauza genetică pentru scăderea producției de DHA. Utilizați ulei de pește bogat în DHA.Aceasta este o genă care creează nesaturarea acizilor grași. Este asociat cu DHA mai scăzut (Omega 3)niveluri. Este, de asemenea, conectat la un IQ mai mare la bebelușii alăptați și la hiperactivitate la copii. Dacă rs1535 -+ Heterozigot- această mutație genetică este prezentă, luați în considerare un ulei de pește de înaltă calitate, în special DHA.

FOLR2 rs651933 -+ Heterozigot GA A - 45% Cauza genetică a deficitului de folat intracelular. Consultați pagina Folate pentru detalii.FOLR2 FOLR2 Receptor de folat beta.Această genă codifică receptorii de folat de pe membrana celulară. Are o mare afinitate pentru acidul folic,rs651933 -+ Heterozigot care poate bloca reducerea acidului folic biodisponibil. Cercetările sunt în prezent limitate în acest sens SNP, dar unii citează asocierea sa cu defecte ale tubului neural, artrita reumatoidă și cerebrale.Deficit de transport de folat. Receptorii FOL2 se găsesc în cantitate mare în placentă.

FUT2 rs602662 -+ Heterozigot GA A - 32% Cauza genetică pentru niveluri ridicate de B12 seric. Consultați pagina B12 pentru detalii.

FUT2 rs492602 -+ Heterozigot AG G - 32% Cauza genetică pentru niveluri ridicate de B12 seric. Consultați pagina B12 pentru detalii.FUT2 fucoziltransferaza 2 Această genă este asociată cu nivelurile de vitamina B12. Când această mutație este prezentă, o persoană poate au o deficiență sau o creștere a B12. 

FUT2 rs601338 -+ Heterozigot GA A - 32% Cauza genetică a deficitului de B12. Consultați pagina B12 pentru detalii.

MAOA T1410C rs1137070 -- Genul mai sălbatic CC T - 44% Cauza genetică a activității reduse a MAO și a nivelurilor crescute de serotonina.

MAOA rs6323 -- Genul mai sălbatic TT G - 37% Cauza genetică pentru starea SLOW MAO-a. Consultați pagina MAO pentru detalii.

Monoaminooxidaza A și B sunt enzime implicate în descompunerea neurotransmițătorilor(serotonină, dopamină, norepinefrină etc.). 

MMAB rs2287182 -+ Heterozigot TC T - 13% Posibil nevoie de acidemia metilmalonica/adenosilcobalamina.MMAB O mutație genetică aici provoacă academia metilmalonica, care este o afecțiune care creează dificultate în descompunerea proteinelor și lipidelor. Adenosilcobalamina este activ rs2287182 -+ Heterozigot forma mitocondrială a B12 necesară pentru a crea enzima metilmalonil CoA mutaza. Motor și alte întârzieri de dezvoltare pot fi de îngrijorare imediată cu această mutație genetică,și pot apărea probleme mitocondriale pe termen lung. Luați în considerare adenosilcobalamină pentru dumneavoastră nevoie de B12.

MTHFS rs6495446 -+ Heterozigot CT T - 29% Cauza genetică pentru evitarea acidului folinic sau a Leucovorinului. Vezi pagina Folate.

MTHFS Meteniltetrahidrofolat sintetază.Persoanele cu această mutație genică ar trebui să evite acidul folinic.

MTHFD1 rs2236225 ++ Homozigot AA A - 34% Cauza potențială a deficitului de 5,10 metilentetrahidrofolat.Dacă este prezentă o mutație în această genă, o persoană poate avea niveluri serice scăzute de folat (vitaminaB9). Acidul folic trebuie evitat. Riscurile pentru sănătate includ defecte ale tubului neural și colorectal cancer

MTHFD1 rs2236225 ++ Homozigot AA A - 34% Cauza potențială a deficitului de 5,10 metilentetrahidrofolat.

MTHFR sau metilentetrahidrofolat reductază este o enzimă ce participă la procesul de transformare a homocisteinei în metionină, prin metilare. Acest proces se desfășoară în prezența vitaminei B12 și a acidului folic

NU aveți voie lapte sau produse lactate la 2 ore în apropierea tratamentului cu acid super folinic. Va preveni absorbția și efectul

NOS3 rs1799983 -+ Heterozigot GT T - 17% Risc genetic pentru boala arterelor mici din cauza oxidului nitric scăzut. Utilizați l-arginina.NOS3 Oxid nitric sintaza 3 este o enzimă care permite producerea de oxid nitric din L-arginină. Oxidul nitric este necesar pentru vasodilatația vaselor arteriale și joacă un rol major în

sanatatea inimii. Cu această mutație genică, deficiențele de oxid nitric pot fi o îngrijorare. Acesta poate

rs1799983 -+ Heterozigot

rs2070744 -- Genul mai sălbatic duce la accident vascular cerebral ischemic, infarct miocardic, hipertensiune arterială esențială, preeclampsie și a lui Alzheimer. Luați în considerare verificarea nivelului de NO și/sau suplimentarea cu L-arginină.Discutați cu furnizorul dumneavoastră de medicină funcțională înainte de a utiliza suplimente. Asigurați-vă că aveți lucrări complete de laborator cardiometabolice efectuate de două ori pe an.

NOS3 rs2070744 -- Genul mai sălbatic TT C - 23% Cauza genetică pentru niveluri ridicate de oxid nitric. Utilizați hidroxicobalamină.

PEMT rs4646406 ++ Homozigot AA A - 28% Cauza genetică a deficitului de fosfatidilcolină. Luați în considerare suplimentarea.PEMT rs7946 ++ Homozigot TT T - 30Fosfatidiletanolamină N-metiltransferazaMutațiile acestei gene pot duce la deficiențe în fosfatidilcolină, un fosfolipid necesare pentru integritatea membranei celulare. Probleme de sănătate legate de această clasă de mutații genetice includ: endometrioza, despicaturi orofaciale si boala hepatica grasa non-alcoolica.Fosfatidilcolina este precursorul acetilcolinei, un neurotransmițător responsabil deformarea memoriei. Clinic am observat o creștere a retenției și a funcției memorieicu suplimentarea cu fosfatidilcolină cu aceste SNP.

Protrombina (F2) rs1799963 -+ Heterozigot AG A - .00% Risc genetic pentru tromboză (creștere de 2,8 ori) și accident vascular cerebral.

Protrombina Factorul II de coagulare, trombina.Această genă este necesară pentru coagularea corectă a sângelui. s1799963 -+ Heterozigot de tromboză, pierderea sarcinii și accident vascular cerebral. Urmați un antiinflamator.Dieta mediteraneana. Discutați opțiunile de testare cu medicul dumneavoastră.

SOD1 rs2070424 -+ Heterozigot GA G - 24% Cauza genetică a nivelului crescut de SOD1 care se descompune în peroxid.

SOD1 superoxid dismutaza 1

Această genă codifică superoxid dismutază și enzimă care se leagă cu cuprul și zincul de descompune radiculele libere. Mutațiile acestei gene sunt asociate cu laterale amiotrofice scleroza (ALS), care este o boală caracterizată prin slăbiciune musculară și epuizare. Este rs2070424 -+ Heterozigot

rs4998557 -- Genul mai sălbatic credea că această mutație crește șansa de stres oxidativ asupra neuronului motor.

SOD2 rs2758331 ++ Homozigot AA A - 33% Cauza genetică a stresului oxidativ. Luați în considerare suplimentarea cu SOD.

Superoxid dismutaza 2-Mutațiile acestei gene au fost legate de cardiomiopatia idiopatică, îmbătrânirea prematură,cancer și boli sporadice ale neuronului motor. Luați în considerare suplimentarea cu SOD.

TCN1 rs526934 -+ Heterozigot GA G - 19% Cauza genetică pentru niveluri scăzute de B12 seric. Consultați pagina B12 pentru detalii.

TCN2 rs1801198 ++ Homozigot GG G - 42% Cauza genetică pentru niveluri scăzute de B12 seric. Consultați pagina B12 pentru detalii.

Transcobalamina 1 Această genă este necesară pentru transportul vitaminei B12. Cu o mutație aici, luați în considerare testarea și suplimentarea cu metilcobalamină. Cercetările sugerează dificultăți cu digestia și acidul din stomac. Cu o mutație în această genă, nivelurile B12 pot fi scăzute. Periferic neuropatia este frecventă cu această deficiență. Luați în considerare testarea nutrienților intracelulari și B12 suplimentarea.

VDR TAQ rs731236 -+ Heterozigot GA G - 38% Cauza genetică a deficitului de vitamina D. Consultați pagina Vitamina D pentru detalii.

VDR-BSM rs1544410 -+ Heterozigot CT T - 29% Cauza genetică a deficitului de vitamina D. Consultați pagina Vitamina D pentru detalii.

VDR această genă codifică locul receptor al vitaminei D, care este responsabil de reglare calciu si fosfat. Probleme de sănătate care sunt direct legate de o mutație în aceasta gene includ boala discului intervertebral și rahitismul. Luați în considerare testarea nivelului de vitamina D și suplimentarea D3.

Mai putin importante

FABP2 Ala54Thr rs1799883 -- Genul mai sălbatic TT C Cauza genetică a sensibilității la carbohidrați rafinați.

KCTD10 rs10850219 -- Genul mai sălbatic GG C Cauza genetică a nivelului scăzut de HDL într-o dietă bogată în carbohidrați. Evitați carbohidrații rafinați.

APOA2 rs5082 ++ Homozigot AA A Motiv genetic pentru a consuma mai puțin de 45% din calorii din grăsimi.

FABP2 Ala54Thr rs1799883 -- Genul mai sălbatic TT C Cauza genetică a sensibilității la grăsimi saturate. Consultați pagina Fat pentru detalii.

PPARG rs1801282 -- Genul mai sălbatic CC G Motiv genetic pentru a consuma grăsimi polinesaturate în plus.

BCMO1 rs12934922 ++ Homozigot TT T Cauza genetică a deficitului de vitamina A.

NBPF3 rs4654748 -+ Heterozigot CT T Cauza genetică a deficitului de vitamina B6.

GC rs2282679 -+ Heterozigot GT G Cauza genetică a deficitului de vitamina D.

INTERGENIC rs12272004 -- Genul mai sălbatic CC A Cauza genetică a deficitului de vitamina E.