O mutatie MTHFR este o problema asociata cu metilarea slaba si productia de enzime.Mutatiile MTHFR afecteaza fiecare persoana in mod diferit, uneori contribuind la aproape oricare simptome vizibile, in timp ce alteori conduc la probleme grave de sanatate pe termen lung.Cercetatorii au descoperit ca persoanele cu acest tip de mutatie mostenita au o tendinta crescuta de a dezvolta anumite boli, inclusiv ADHD, Alzheimer, ateroscleroza, tulburari autoimune si autism, fata de cei ce nu prezinta aceasta mutatie.

MTHFR = Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza

Acidul folic mai este cunoscut si sub denumirea de acid pteroyl-L-glutamic ,B9.Persoanele care au aceasta mutatie au contraindicatie in a lua acid folic (care trebuie transformat in metilfolat pentru a deveni activ metabolic) si trebuie sa suplimenteze direct cu metilfolat.

In loc de acid folic exista in prezent disponibil L-metil-folat, compusul activ metabolic si fara efectele secundare ale acidului folic. 

MTHFR C677T homozigota, identificată pe buletine de analiza +/+, este prezenta mutației pe ambii cromozomi adică persoana a moștenit câte o alela mutanta de la fiecare parinte. Determină o scădere a funcției enzimatice cu 70%, persoana avand o capacitate reziduala de 30%.

- MTHFR C677T simultan cu A1298C, sau mutație MTHFR heterozigot compusă, este prezenta mutației 677 pe un cromozom și a mutației 1298 pe celalalt. Determină o scădere a funcției enzimatice cu 50-60%, persoana avand o capacitate reziduala de 40-50%. Este cea mai gravă situație, cu scăderea marcată a funcției MTHFR în ambele reacții mediate de aceasta.

Homocisteina este un aminoacid rezultat prin descompunerea intracelulară a metioninei.

Cele mai importante mutatii de facut:MTHFR 677 si 1298.

Administrarea de vitamina B12 (27):

• se incepe inaintea introducerii metilfolatului
• are rol de a preveni dereglarea metabolica denumita capcana folatilor (deficienta tisulara de B12)
• se administreaza B12 de tip metil sau hidroxi (NU se administreaza cianB12)
• Evitarea completa a medicamentelor care scad suplimentar nivelul de folat:
  • metotrexat (antagonistii de folat)
  • anti-inflamatoare non-steroidiene: ibuprofen (inhibitor competitiv)
  • medicamentele care contin estrogen (contraceptivele orale), care scad nivelul de magneziu, B2, B6, folat
  • colestiramina (efect de cuplare cu colesterolul, vitamine liposolubile A, D, K si folat in intestin)
  • anti-epileptice (antagonisti de folat): carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina si acid valproic
  • medicamentele care contin sulf si inhiba dihidrofolatreductaza (sulfametoxazol, sulfasalazina)
  • antagonistii de receptor H2 din celulele gastrice vor determina scaderea absorbtiei de folat (cimetidina, ranitidina etc.) prin cresterea pH-ului gastric peste nivelul de 5.5-6 (nivel optim absorbtie folat)