Jucărie pluș Steiff Nrommi Yeti 

 Pasii:pregatire caramel, mere cu unt calite,crema zahar ars,pandispan.

Se prepara caramelul,se adauga merele,peste merele calite si puse in vasul cu caramel se adauga crema zahar ars,se lasa sa se faca la cuptor si se adauga pandispanul,se lasa iar la copt,se orneaza cu frisca.

5mere,50g unt,100ml apa

Se curata 5mere mari,le taiem cuburi,le calim pana se inmoaie dar raman intregi si scade apa ,. in 50g unt +100ml apa,dam usor cu lingura.

Intre BB timp,topim200g zahar intr-un vas,apoi il intindem miscand vasul si pe peretii acestuia.

Punem merele calite,pe fundul vasului unde am topit zaharul .

Pregatim compozitia crema zahar ars,pe care o adaugam peste mere,si o lasam la cuptor40min.

8oua 

200g zahar 

1l lapte

Se bat ouale cu totul 10min,spuma,se adauga zaharul,apoi 1lapte. 

Se baga la cuptor 40min.

Aluat pandispan

5oua

5linguri zahar

5linguri ulei,

5linguri faina

Praf de copt

Se bat albusurile spuma ,se adauga zaharul,galbenusurile,faina,praf de copt.

Se coace 40min la foc mic.

 Mutaţia poate fi definită ca fenomenul prin care se produc modificări în structura şi funcţiile materialului genetic, sub acţiunea factorilor mutageni,o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern,precum iradierea sau virusii.

Procesul prin care se produc mutaţiile,poartă numele de mutageneză.Cum apar mutatiile?Mutaţiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.Mutaţiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutaţii ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. Acest tip de mutaţie nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.Mutaţiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutaţii noi. Mutatiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.

Tipuri de mutaţii umane

dupa cantitatea de material genetic afectat:

Genomice(afecteaza intreg genomul uman) ,Cromozomiale,Genetice(afecteaza una sau mai multe gene)

Mutaţii genetice ce pot interesa întreaga gene, mai mult nucleotide sau unul singur - perechea de nucleotide este cea mai mică unitate de mutaţie - • mutaţii cromosomice sunt modificări structurale ale cromosomilor ce constau în pierderea, câştigul sau rearanjarea unor segmente din cromosom; • mutaţii genomice sunt modificări ale numărului diploid 46 de cromosomi întregi, afectând fie 1-2perechi cromosomi –aneuploidie, fie toţicromosomii, prin adăugarea a 1 -2-3 seturihaploide – poliploidie. •

.Mutațiile constituie, alături de fenomenul recombinării, o inepuizabilă sursă de variabilitate. Prin mutație se înțelege o modificare nenaturală adică anormală şi ereditară a materialului genetic, deci alterări ale mesajului genetic.Mutația poate fi definită şi ca fenomenul prin care se produc modificări în materialul genetic, modificări ce nu sunt provocate de recombinarea genetică.Ele pot apărea în mod spontan și sunt denumite mutații naturale, sau pot fi induse experimental, fiind vorba de mutații artificiale. Mutațiile pot fi definite şi ca modificări discontinue cu efect genetic,după E.Mayr, 1963. Modificarea zestrei ereditare survine brusc, ca raspuns la acțiunea unor factori endogeni sau exogeni. Mutațiile se produc relativ rar, sunt neobişnuite şi imprevizibile şi sunt stabile în timp.Mutația conduce la apariția unor proprietati noi privind structura și funcția materialului genetic, are ca și consecință apariția unor caractere noi, ceea ce înseamnă că detectarea defectului genetic se realizează indirect, prin constatarea efectului fenotipic produs.Mutația poate produce o schimbare detectabila a fenotipului unei celule sau individ. Celula sau organismul cu genotipul modificat, ca urmare a unei mutații a tipului normal, se numeşte mutant. Organismul mutant se defineşte numai prin raport cu tipul normal din care a deviat, care se numeşte sălbatic.

În funcție de modul în care mutaţia se manifestă în cazul eredității: mutații dominante, mutații recesive, mutații codominante. O altă clasificare din cadrul aceleiași categorii ar fi: mutații letale - sunt homozigote determinând apariţia unor indivizi incapabili să supraviețuiască şi mutații semiletale - tot în stare homozigotā dar sunt mai puţin periculoase, un procent dintre indivizii afectați supraviețuiește. 3. După localizarea pe cromozomi sunt mutații autozomale, localizate pe autozomi şi mutații heterozomale, plasate pe heterozomi, cromozomi sexuali sau gonozomi. 4. După efectul pe care îl produc sunt mutaţii: dăunătoare, neutre sau folositoare. 5. După modul de apariție: mutaţii naturale sau spontane și mutaţii artificiale, provocate de om (mai precis de factorii antropici care sunt toxine şi elemente dăunătoare care apar cel mai frecvent în urma activităților industriale). 6. Ince vor fi observate la descendenţi, nu neapărat la descendenţii următoarei generații, pot säri una sau două generații sau mutații somatice - ele pot fi izolate şi reproduse ca linii sau clone mutante la organismele care se înmulțesc vegetativ.

Mutatiile genice

Mutaţiile genice • Unitatea elementara a ereditatii este gena. Ea reprezinta o particula materiala diferentiata in materialul genetic care controleaza sau conditioneaza manifestarea uneia sau amai multor caracteristici ereditare ale unui organism. • Pozitia ocupata de gena in cromozom se numeste locus . • Ca urmare a mutatiei, o gena poate prezenta mai multe variante, denumite alele din care numai cate una singura exista in fiecare cromozom. • Rezulta ca in organismele diploide pentru fiecare caracteristica exista doua gene alele, in timp ce inorganismele haploide exista o singura gena alela . • Alelele se unesc prin fecundare (in zigot, cu structura 2n) sise separa prin diviziune reductionala (in gameti, n). 

• Mutaţiile genice reprezintă modificări ale structurii şi funcţiei genei. • Ele constau într-o modificare survenită în secvenţa normală a nucleotidelor care intră înstructura genei. • Gena poate fi definită modern ca fiind un segment polinucleotidic al moleculei de ADN care deţine , sub formă codificată , informaţia genetică necesară sintezei unei proteine cu structură şi funcţie specifică . 

Genele apărute prin modificarea genelor normale sunt numite gene mutante. • De regulă, genele normale sau sălbatice sunt dominante   (predomină în prima generaţie). •  În rezultatul procesului de mutaţie, una si aceeasi genă poate apărea sub mai multe  forme discrete ,cunoscute sub denumirea de alele . •  Alelele sunt expresii diferențiate ale unui caracter. •  În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaţionale în acesti loci se pot găsi gene polialele. •  În funcţie de plasarea lor în autozomi sau heterozomi, genele pot fi autozomale sau heterozomale .

Ce este o tulburare genetică?

O tulburare genetică apare atunci când o genă (sau gene) are o problemă cu codul său, iar acest lucru cauzează o problemă de sănătate. Uneori, o tulburare genetică apare atunci când un copil o moştenește de la unul sau ambii părinţi. Alteori, se întâmplă doar la copil (şi părinţii nu au tulburarea genetică).O mutație este o modificare a secvenței ADN a unui organism. Mutațiile pot rezulta din erori în replicarea ADN-ului în timpul diviziunii celulare, expunerea la mutageni sau o infecție virală. Mutațiile liniei germinale (care apar în ovule și spermatozoizi) pot fi transmise descendenților, în timp ce mutațiile somatice (care apar în celulele corpului) nu sunt transmise.

Cum se întâmplă tulburările genetice? Diferite lucruri pot provoca o tulburare genetică, cum ar fi:

• o modificare (mutație) într-o genă de pe un cromozom

⚫ o parte lipsă a unui cromozom (numită ştergere)

⚫ gene care trec de la un cromozom la altul

(numită translocare)

 ⚫ un cromozom în plus sau lipsă

⚫ prea puțini sau prea mulți cromozomi sexuali

ASXL2 este conservat în Drosophila, șoareci și oameni și face parte din complexul de reglare a transcripției.  Cu toate acestea, mutațiile ASXL2 sunt rareori raportate la om.

De cele mai multe ori, rearanjamentele cromozomiale au loc în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor . În timpul etapei de recombinare, perechile de cromozomi se rup și schimbă bucăți. Dacă cromozomii se aliniază neuniform sau dacă rupturile nu sunt reparate corespunzător, bucăți de cromozomi pot fi rearanjate.

O rearanjare cromozomială înseamnă că bucăți de cromozomi lipsesc, sunt duplicate (există copii suplimentare) sau sunt mutate.

Efectele variază. Ele depind de bucățile cromozomiale implicate și de modul în care sunt rearanjate. Unele nu au niciun efect, unele sunt incompatibile cu viața, iar altele sunt undeva între ele.

De cele mai multe ori, rearanjamentele cromozomiale au loc în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor. În timpul etapei de recombinare, perechile de cromozomi se rup și schimbă bucăți. Dacă cromozomii se aliniază neuniform sau dacă rupturile nu sunt reparate corespunzător, bucăți de cromozomi pot fi rearanjate. Cromozomii sunt apoi distribuiți în ovul sau spermatozoizi. Dacă celula participă la fertilizare, embrionul ajunge cu bucăți de cromozom suplimentare, lipsă sau rearanjate. Pe măsură ce embrionul crește și celulele se divid, aranjamentul cromozomial este copiat în fiecare celulă din corpul copilului.

Uneori, rearanjamentele cromozomiale au loc imediat după fertilizare. Rearanjarea este apoi copiată în toate sau unele dintre celulele copilului.

 https://mastermind.genomenon.com/detail?gene=asxl2&disease=all%20diseases

AD: moștenire autozomal dominantă

Mutațiile genetice autozomale se caracterizează prin apariția unor sindroame

autozomale -gena e situata pe un autozom

 Cunoscut și ca: KIAA1685, FLJ10898, ASXH2, ENSG00000143970

 https://clinicaltrials.ucbraid.org/asxl2-gene-mutation

Dr. Masaharu Osato este medic internist în Torrance, CA și este afiliat la Providence Little Company of Mary Medical Center - Torrance.

 Un comentariu interesant aici:https://anca10.sunphoto.ro/LEACURI__din__batrini

Bună tuturor, sunt aici pentru a da propriul meu verdict despre remediul pe care Dr. Osato îl trimite oamenilor pentru a-i vindeca de herpes și HIV. Medicamentul Dr. Osato din plante este cel mai bun remediu pentru Herpes1&2 și HIV/SIDA, am fost purtător de Herpes și am văzut o mărturie pe Youtube despre modul în care Dr. Osato vindecă Herpesul cu ierburi, am decis să am un contact cu el și i-am cerut soluții. și a început remediul pentru sănătatea mea și mi-a pregătit cura pe bază de plante și mi-a trimis-o prin UPS și mi-a dat instrucțiuni despre cum să-l folosesc pe care le-am urmat pe bună dreptate și după 14 zile de la luarea medicamentului pe bază de plante am fost la un test de sânge. iar rezultatul meu a fost negativ. Am așteptat 3 luni să-mi confirm rezultatul înainte de a împărtăși această mărturie și, de asemenea, să mă observ dacă aș avea un focar și nu mi-a ieșit nimic din corpul meu, am fost la un alt test de sânge după 3 luni de testare Negativ și rezultatul arată în continuare Herpes Negativ iar doctorul meu era destul de sigur că m-am vindecat complet de herpes și mi-a confirmat că nu am herpes. Slavă Domnului, acum totul este în regulă, sunt vindecat de medicină pe bază de plante Dr. Osato, îi sunt foarte recunoscător Dr. Osato și nu voi înceta să-i public numele pe internet din cauza muncii bune pe care a făcut-o pentru mine, puteți contacta Dr. Osato pe e-mail: osatoherbalcure@gmail.com Sau îl puteți suna și pe WhatsApp la +2347051705853. Site-ul său este osatoherbalcure.wordpress.com

 Instrumentele de cartografiere genetică identifică o boală rară cauzată de mutația genei ASXL2, care are similarități cu alte tulburări genetice rare.

O genă este unitatea fizică și funcțională de bază a eredității. Genele sunt formate din ADN. Unele gene acționează ca instrucțiuni pentru a produce molecule numite proteine. Cu toate acestea, multe gene nu codifică proteine . La om, genele variază în mărime de la câteva sute de baze ADN la mai mult de 2 milioane de baze. Un efort internațional de cercetare numit Human Genome Project, care a lucrat pentru a determina secvența genomului uman și a identifica genele pe care le conține, a estimat că oamenii au între 20.000 și 25.000 de gene.

Fiecare persoană are două copii ale fiecărei gene, una moștenită de la fiecare părinte. Majoritatea genelor sunt aceleași la toți oamenii, dar un număr mic de gene (mai puțin de 1% din total) sunt ușor diferite între oameni. Alelele sunt forme ale aceleiași gene cu mici diferențe în secvența lor de baze ADN. Aceste mici diferențe contribuie la caracteristicile fizice unice ale fiecărei persoane.

Genele sunt formate din ADN. Fiecare cromozom conține multe gene.

Rezultatele disponibile numai pentru variantele umane

Heterozigotul, în legătură cu genetica, se referă la faptul că a moștenit diferite versiuni (alele) ale unui marker genomic de la fiecare părinte biologic. Astfel, un individ care este heterozigot pentru un marker genomic are două versiuni diferite ale acelui marker. În schimb, un individ care este homozigot pentru un marker are versiuni identice ale acelui marker.

VARIANTA DE SEMNIFICAȚIE NECUNOSCUTĂ (VUS)

La ce rezultate ale testelor mă pot aștepta? Și ce fac după ce le am?

POZITIV, NEGATIV SAU O VARIANȚĂ DE SEMNIFICAȚIE NECUNOSCUTĂ (VUS)

Rezultatele testelor dumneavoastră genetice se vor încadra în una dintre cele trei categorii:

• 

  Pozitiv

• 

  Negativ

• 

  VARIANTA DE SEMNIFICAȚIE NECUNOSCUTĂ (VUS)

• 
  

Scorul PolyPhen-2

Scorul PolyPhen-2 prezice impactul posibil al unei substituții de aminoacizi asupra structurii și funcției unei proteine ​​umane. Acest scor reprezintă probabilitatea ca o înlocuire să fie dăunătoare. Software-ul Ion Reporter™ raportează scorul pph2-prob PolyPhen-2.

Scorul PolyPhen-2 variază de la 0,0 (tolerat) la 1,0 (dăunător). Variantele cu scoruri de 0,0 sunt prezise a fi benigne. Valorile mai apropiate de 1.0 sunt prezise cu mai multă încredere a fi dăunătoare. Scorul poate fi interpretat astfel:

• 0,0 până la 0,15 -- Variantele cu scoruri în acest interval sunt estimate a fi benigne.

• 0,15 până la 1,0 -- Variantele cu scoruri în acest interval sunt posibil dăunătoare.

• 0,85 până la 1,0 -- Variantele cu scoruri în acest interval sunt prezise cu mai multă încredere a fi dăunătoare.

Scorurile PolyPhen-2 și SIFT folosesc același interval, de la 0,0 la 1,0, dar cu sensuri opuse. O variantă cu un scor PolyPhen-2 de 0,0 este estimată a fi benignă. O variantă cu un scor SIFT de 1,0 este estimată a fi benignă

Despre VUS

„În studiul realizat de Vanninen și colab., colaborarea dintre îngrijirea pacientului, cercetare și laboratorul de diagnostic a permis o analiză aprofundată a istoriei clinice a pacienților și a familiilor acestora care să fie combinată cu rezultatele testelor genetice.”

În concluzie, Schleit a considerat că transparența în raportare este extrem de importantă pentru a permite reclasificarea.

„Laboratoarele trebuie să ofere interpretări detaliate care să sublinieze toate dovezile care au fost utilizate pentru a clasifica orice variantă (variante) raportată sau limitările tehnice care ar putea fi incluse în testare. În acest fel, este mai ușor să fii cu ochii pe noile publicații relevante pentru variantă sau genă sau chiar să contactezi un cercetător care studiază acea genă sau tulburare”, a spus Schleit.

Dacă are noroc, o astfel de colaborare ar putea duce la studii suplimentare, cu impact clinic.

Codul genetic este secvența bazelor nucleotidice din acizii nucleici ( ADN și ARN ) care codifică lanțurile de aminoacizi din proteine . ADN-ul este format din cele patru baze nucleotidice: adenina (A), guanina (G), citozina (C) și timina (T). ARN conține nucleotidele adenină, guanină, citozină și uracil (U). Atunci când trei baze nucleotidice continue codifică un aminoacid sau semnalează începutul sau sfârșitul sintezei proteinelor , setul este cunoscut ca un codon. Aceste seturi triplete furnizează instrucțiunile pentru producerea aminoacizilor. Aminoacizii sunt legați împreună pentru a forma proteine.

 Tabelul codurilor genetice. Darryl Leja, NHGRI

Codul genetic este secvența bazelor nucleotidice din acizii nucleici ( ADN și ARN ) care codifică lanțurile de aminoacizi din proteine . ADN-ul este format din cele patru baze nucleotidice: adenina (A), guanina (G), citozina (C) și timina (T). ARN conține nucleotidele adenină, guanină, citozină și uracil (U). Atunci când trei baze nucleotidice continue codifică un aminoacid sau semnalează începutul sau sfârșitul sintezei proteinelor , setul este cunoscut ca un codon. Aceste seturi triplete furnizează instrucțiunile pentru producerea aminoacizilor. Aminoacizii sunt legați împreună pentru a forma proteine.

ASXL2 codifică o proteină care servește ca un regulator epigenetic și este asociat cu diferite tipuri de cancer. Un număr tot mai mare de studii au sugerat că ASXL2 este o genă care conduce la invazie și supraexprimarea ASXL2 este corelată cu prognosticul în cancerul colorectal ( 6 , 7 ). În cancerul de sân, s-a demonstrat că ASXL2 promovează proliferarea tumorii prin legarea ERalpha de metilarea histonelor ( 8 ). În timp ce ASXL2 este identificat a fi esențial pentru hematopoieză, iar pierderea Asxl2 la șoareci poate duce la afecțiuni maligne mieloide ( 9 , 10 ).). În mod colectiv, aceste studii evidențiază faptul că ASXL2 poate juca un rol dublu în tumorigeneză și dezvoltare. Deși cancerul pancreatic este una dintre afecțiunile maligne comune, rolul ASXL2 în cancerul pancreatic rămâne nedefinit.

Orphanet

• Synonym(s) : ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
• Previous symbols and names : additional sex combs like 2 (Drosophila), additional sex combs like 2, transcriptional regulator
• Type : gene with protein product
• Chromosomal location : 2p23.3
• OMIM: 612991
• HGNC: 23805
• UniProtKB: Q76L83
• Genatlas: ASXL2
• GenCC: ASXL2
• Ensembl: ENSG00000143970
• IUPHAR-DB: -
• Reactome: Q76L83
• LOVD: ASXL2

• 
  

•